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43 Possibili cause per sindrome di seckel

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    […] di Seckel RN1110 Sindrome di Pena Shokeir RN1120 Sindrome di Simpson Golabi Behmel RN1130 Sindrome brachio oculo facciale RN1140 Sindrome brahcio oto renale RN1150 Sindrome[sindrome-eec.it] […] di Seckel RN1110 Sindrome di Pena-Shokeir I RN1120 Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel RN1130 Sindrome branchio-oculo-facciale RN1140 Sindrome branchio-oto-renale RN1150 Sindrome[wikizero.com] , Sindrome, tipo Buebel Seckel-like, Sindrome, tipo Majoor Krakauer Seckel, Sindrome di Sedlackova, Sindrome di Secrezione inappropriata dell'ormone antidiuretico, Sindrome[retemalattierare.it]

  • Microcefalia

    La sindrome di Seckel è causata da mutazioni nei geni ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN, DNA2, TRAIP o NSMCE2 .[bredagenetics.com] Diagnosi differenziale La MCPH e la sindrome di Seckel sono un continuum clinico, in quanto le mutazioni di alcuni geni ( CENPJ, CEP152 ) causano entrambi i fenotipi.[orpha.net] […] di Seckel.[bredagenetics.com]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati … Sindrome di Seckel La sindrome[imalatiinvisibili.it] L’incidenza … Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica Sinonimo: CED.[imalatiinvisibili.it] […] di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico.[imalatiinvisibili.it]

  • Micrognazia

    […] di Smith-Lemli-Opitz; Sindrome di Russell-Silver; Sindrome di Seckel; Sindrome di cri du chat; Sindrome di Marfan.[odontoiatra.it] Sindrome di Smith-Lemli-Opitz; Sindrome di Russell-Silver; Sindrome di Seckel; Sindrome di cri du chat; Sindrome di Marfan.[medicinalive.com] CAUSE: Le più comuni sono: Sindrome di Pierre Robin; Sindrome di Hallerman-Streiff; Trisomia 13; Trisomia 18; Sindrome di Turner; Progeria; Sindrome di Treacher-Collins; Sindrome[odontoiatra.it]

  • Pseudo-ostruzione intestinale

    sindrome di Seckel sindrome di Sindrome trico-rino-falangea Stickler sindrome di Williams sindrome di Wolfram sindrome di Angelman sindrome di Prader-Willi sindrome di Marfan[sanmatteo.org] […] di De Morsier sindrome di Dubowitz sindrome di Eec sindrome Kabuki sindrome della maschera Kartagener sindrome di Noonan sindrome di Pallister- Hall sindrome di Russell-Silver[sanmatteo.org] Wolf-Hirschhorn sindrome di Melas sindrome Merrf sindrome Sindromi da aneuploidia cromosomica Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica Sclerosi tuberosa Beckwith-Wiedemann sindrome[sanmatteo.org]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati … Sindrome di Seckel La sindrome[imalatiinvisibili.it] […] casi 808 Sindrome di Seckel 100 casi 3103 Sindrome di Roberts 150 casi 168569 Sindrome H 100 casi 28378 Tirosinemia, tipo 2 150 casi 42775 Sindrome PHACE 100 casi 135 Sindrome[dokodoc.com] L’incidenza … Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica Sinonimo: CED.[imalatiinvisibili.it]

  • Paralisi facciale periferica familiare ricorrente

    Seckel La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanis... 25 Giu 2017 Sindrome di Seemanova-Lesny Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea[imalatiinvisibili.it] […] congenite Centri RN1100 SINDROME DI SECKEL Malformazioni congenite Centri RN1500 SINDROME DI SENTER Malformazioni congenite Centri RN0950 SINDROME DI SIEWERT Malformazioni[malattieraresardegna.it] Sono stati riportati... 7 Giu 2018 Sindrome di Schnitzler Sinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia La s... 1 Lug 2017 Sindrome di[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome di Gardner

    sindrome di Seckel sindrome di Sindrome trico-rino-falangea Stickler sindrome di Williams sindrome di Wolfram sindrome di Angelman sindrome di Prader-Willi sindrome di Marfan[sanmatteo.org] […] di Seckel RN1110 Sindrome di Pena Shokeir RN1120 Sindrome di Simpson Golabi Behmel RN1130 Sindrome brachio oculo facciale RN1140 Sindrome brahcio oto renale RN1150 Sindrome[sindrome-eec.it] […] di De Morsier sindrome di Dubowitz sindrome di Eec sindrome Kabuki sindrome della maschera Kartagener sindrome di Noonan sindrome di Pallister- Hall sindrome di Russell-Silver[sanmatteo.org]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    […] di Seckel 100 casi Sindrome H 100 casi Sindrome PHACE 100 casi 3282 Tachicardia atriale caotica 100 casi Tortuosità delle arteriole retiniche 100 casi 24 Aciduria fumarica[docplayer.it] La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati … Sindrome di Seckel La sindrome[imalatiinvisibili.it] […] di Schnitzler 100 casi 650 Deficit di LCAT 125 casi 800 Sindrome di Schwartz-Jampel 100 casi 51 Sindrome di Aicardi-GoutiÌres 120 casi 808 Sindrome di Seckel 100 casi 60040[adoc.site]

  • Sindrome di Unverricht-Lundborg

    […] congenite Centri RN1100 SINDROME DI SECKEL Malformazioni congenite Centri RN1500 SINDROME DI SENTER Malformazioni congenite Centri RN0950 SINDROME DI SIEWERT Malformazioni[malattieraresardegna.it] RN1100 SINDROME DI VIRCHOW SECKEL Malformazioni congenite Centri RN1720 SINDROME DI VOGT-KOYANAGI-HARADA Malformazioni congenite Centri RN0780 SINDROME DI VON-HIPPEL-LINDAU[malattieraresardegna.it] DI TREACHER COLLINS Malformazioni congenite Centri RN0680 SINDROME DI TURNER Malformazioni congenite Centri RN0540 SINDROME DI VAN LOHUIZEN Malformazioni congenite Centri[malattieraresardegna.it]

Altri sintomi