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148 Possibili cause per Sindrome di Seckel

  • Alopecia

    Si definisce alopecia il processo di diminuzione della qualità (colore, spessore) e della quantità di capelli o la loro scomparsa. Il termine deriva dal greco alópex (ἀλώπηξ volpe) e vuole indicare un tipo di perdita di capelli a chiazze, come quella della volpe in primavera. L'etiopatogenesi della malattia resta ancora oggi[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Seckel

    Diagnosi della sindrome di Seckel La diagnosi della sindrome di Seckel si basa quasi esclusivamente sui sintomi fisici.[it.fitnesslifestylehealthclub.com] Sindrome di Seckel (tratta da E.[atlantemedicina.wordpress.com] Riassunto La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico.[orpha.net]

  • Sindrome da delezione 22q11

    La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi. Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in[…][it.wikipedia.org]

  • Carenza di Cernunnos-XLF

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con altre malattie rare da alterato riparo del DNA, come la sindrome di Seckel, la sindrome da rotture di Nijmegene[imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome oculootoradiale

    […] di Seckel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .165 Sindrome di Silver-Russel . . . . . . . . . . . . . . . .166 Sindrome di Singleton-Merten . . . . . . . . . . . . .166[yumpu.com] […] di Rosselli-Gulienetti . . . . . . . . . . . .162 Sindrome di Rothmund-Thomson . . . . . . . . . .163 Sindrome di Rubinstein-Taybi . . . . . . . . . . . . .163 Sindrome di[yumpu.com] Rutledge . . . . . . . . . . . . . . . . . . .164 Sindrome di Ruvalcaba . . . . . . . . . . . . . . . . . .164 Sindrome di Schwartz-Lelek . . . . . . . . . . . . . .165 Sindrome[yumpu.com]

  • Sindrome di Pallister W

    Sindrome di Seckel Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Townes-Brocks Sindrome di Walker-Warburg Sindrome di Weaver Sindrome di Williams[policlinico.mi.it] Sindrome di Seckel Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 Sindrome di Smith-Magenis Sindrome di Stickler Sindrome di Townes-Brocks Sindrome[policlinico.mi.it] […] di Pallister-W Sindrome di Pfeiffer Sindrome di Prader-Willi Sindrome di Roberts Sindrome di Robinow Sindrome di Rubinstein-Taybi Sindrome di Russell-Silver Sindrome di Schinzel-Giedion[policlinico.mi.it]

  • Microcefalia

    La sindrome di Seckel è causata da mutazioni nei geni ATR, RBBP8, CENPJ, CEP152, CEP63, NIN, DNA2, TRAIP o NSMCE2 .[bredagenetics.com] Diagnosi differenziale La MCPH e la sindrome di Seckel sono un continuum clinico, in quanto le mutazioni di alcuni geni ( CENPJ, CEP152 ) causano entrambi i fenotipi.[orpha.net] […] di Seckel.[bredagenetics.com]

  • Nanismo parastremmatico

    […] di Seckel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .165 Sindrome di Silver-Russel . . . . . . . . . . . . . . . .166 Sindrome di Singleton-Merten . . . . . . . . . . . . .166[yumpu.com] […] di Rosselli-Gulienetti . . . . . . . . . . . .162 Sindrome di Rothmund-Thomson . . . . . . . . . .163 Sindrome di Rubinstein-Taybi . . . . . . . . . . . . .163 Sindrome di[yumpu.com] Rutledge . . . . . . . . . . . . . . . . . . .164 Sindrome di Ruvalcaba . . . . . . . . . . . . . . . . . .164 Sindrome di Schwartz-Lelek . . . . . . . . . . . . . .165 Sindrome[yumpu.com]

  • Micrognazia

    […] di Smith-Lemli-Opitz; Sindrome di Russell-Silver; Sindrome di Seckel; Sindrome di cri du chat; Sindrome di Marfan.[odontoiatra.it] Sindrome di Smith-Lemli-Opitz; Sindrome di Russell-Silver; Sindrome di Seckel; Sindrome di cri du chat; Sindrome di Marfan.[medicinalive.com] CAUSE: Le più comuni sono: Sindrome di Pierre Robin; Sindrome di Hallerman-Streiff; Trisomia 13; Trisomia 18; Sindrome di Turner; Progeria; Sindrome di Treacher-Collins; Sindrome[odontoiatra.it]

  • Autosomica dominante sordità 56

    Sindrome di Seckel La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico.[imalatiinvisibili.it] La sindrome di Seckel è caratterizzata da nanismo proporzionato a insorgenza prenatale, grave microcefalia con aspetto simile alla testa di un uccello e ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it] Sindrome di Rett Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso[imalatiinvisibili.it]

Altri sintomi