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135 Possibili cause per Sindrome di Miller-Dieker

  • Lissencefalia

    Si possono distinguere quattro forme in base all'eziologia genetica: anomalie del gene LIS1 (lissencefalia isolata e sindrome di Miller-Dieker), anomalie dei geni TUBA3 e[orpha.net] Ma è anche associato a condizioni genetiche come la sindrome di Miller-Dieker e la sindrome di Walker-Warburg.[it.lifehealthdoctor.com] Le lissencefalie tipo 1 comprendono la sindrome di Miller-Dieker e le lissencefalie isolate da delezione o da mutazione puntiforme del gene LIS1, localizzato sul cromosoma[orpha.net]

  • Anomalia congenita

    Per la prima volta al mondo, presso l'ospedale Molinette della Città della Salute di Torino, è stato trapiantato, dopo nefrectomia con il robot, un rene proveniente da una paziente portatrice di rene ectopico pelvico di 45 anni, una rara anomalia congenita, che può portare come in questo caso a dolore cronico[…][salutedomani.com]

  • Sindrome di Miller-Dieker

    Per Sindrome di Miller-Dieker in campo medico, si intende una malattia rara di carattere genetico caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un incompleta migrazione[it.wikipedia.org] La sindrome di Miller-Dieker è una malattia da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata da lissencefalia classica e segni facciali caratteristici.[letteradonna.it] Riassunto La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3, caratterizzata[orpha.net]

  • Sindrome da microdelezione 3q29

    Miller-Dieker 17p13,3 Lissencefalia; naso corto all'insù; grave ritardo di crescita; convulsioni; grave disabilità intellettiva Sindrome di Prader-Willi Cromosoma paterno[msdmanuals.com] TRASMISSIONE INCIDENZA LOCUS GENETICO ESAMINATO Sindrome di Miller-Dieker in genere “ de novo” * ** variabile a secondo degli studi e delle casistichegene LIS1 – 17p13.3[mammiamoci.com] […] di Langer-Giedion (Sindrome tricorinofalangea tipo II) 8q24.1 Esostosi, epifisi a cono, capelli radi, naso bulboso, perdita di udito, disabilità intellettiva Sindrome di[msdmanuals.com]

  • Sindrome di Birt-Hogg-Dubé

    : Cromosoma 17 e Sindrome di Birt-Hogg-Dubé · Mostra di più » Sindrome di Miller-Dieker Per Sindrome di Miller-Dieker in campo medico, si intende una malattia rara di carattere[it.unionpedia.org] […] di Andersen-Tawil sindrome di Birt-Hogg-Dubé sindrome di Ehlers-Danlos sindrome di Li-Fraumeni sindrome di Miller-Dieker sindrome di Smith-Magenis sindrome di Usher sordità[multytheme.com] […] camptomelica , Sindrome di Birt-Hogg-Dubé , Sindrome di Miller-Dieker , Sindrome di Potocki-Lupski , Sindrome di Smith-Magenis , Sindrome di Turcot , Sindrome di Usher ,[it.unionpedia.org]

  • Sindrome da duplicazione 22q11.2

    […] di Charcot-Marie-Tooth Dup 17p12 Malattia del Cri-du-chat Del 5p15 Sindrome di Di George/Velocardiofacciale Del 22q11.2 Lissencefalia isolata Del 17p13.3 Sindrome di Miller-Dieker[staging.guarinolab.it] […] di DiGeorge tipo 1), 10p14 (Sindrome di DiGeorge tipo 2), 7q11.23 (Sindrome di Williams), 15q11-q13 (Sindrome di Prader-Willi / Angelman), 17p13.3 (Sindrome di Miller-Dieker[cittadellasalute.to.it] Angelman , la sindrome del Cri-du-chat , la sindrome di Kallman , la sindrome di Di George , la sindrome di Miller-Dieker , la sindrome di Prader-Willi , la sindrome di Smith-Magenis[bayes.it]

  • Sindrome di Axenfeld-Rieger tipo 3

    […] di Miller-Dieker – gene LIS1 – 17p13.3 3) Sindrome di Alagille – gene JAG1 – 20p12 4) Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – gene DMD – Xp21.2 5) Sindrome ATR-16 – gene[altamedica.it] […] cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate se non mediante tecniche tradizionali. 1) Polposi Adenomatosa del Colon – gene APC – 5q21-q22 2) Sindrome[altamedica.it]

  • Sindrome di Alagille

    […] di Miller-Dieker – gene LIS1 – 17p13.3 3) Sindrome di Alagille – gene JAG1 – 20p12 4) Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – gene DMD – Xp21.2 5) Sindrome ATR-16 – gene[altamedica.it] Sindrome di Miller-Dieker La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3[fetaldnacariotipoplus.it] […] cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate se non mediante tecniche tradizionali. 1) Polposi Adenomatosa del Colon – gene APC – 5q21-q22 2) Sindrome[altamedica.it]

  • Sindrome di Langer-Giedon

    , sindrome di Miller-Dieker, sindrome Cri du chat, sindrome di Langer-Giedion).[eurogenlab.it] […] da microdelezione (sindrome di DiGeorge, sindrome di Angelman, sindrome di Prader-Willi, sindrome di Williams-Beuren, sindrome di Wolf-Hirschhorn, sindrome di Smith-Magenis[eurogenlab.it] Prenatal BoBsTM (Prenatal Bacs on BeadsTM) fornisce un rilevamento rapido (risposta dopo 3-5 giorni dal prelievo) delle aneuploidie dei cromosomi 13, 18, 21 e sessuali e di 9 sindromi[eurogenlab.it]

  • Malattia di Pelizaeus-Merzbacher

    […] di Miller-Dieker – gene LIS1 – 17p13.3 3) Sindrome di Alagille – gene JAG1 – 20p12 4) Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – gene DMD – Xp21.2 5) Sindrome ATR-16 – gene[altamedica.it] […] di DiGeorge tipo 1), 10p14 (Sindrome di DiGeorge tipo 2), 7q11.23 (Sindrome di Williams), 15q11-q13 (Sindrome di Prader-Willi / Angelman), 17p13.3 (Sindrome di Miller-Dieker[cittadellasalute.to.it] […] cromosomiche (mosaicismi e riarrangiamenti) che non vengono diagnosticate se non mediante tecniche tradizionali. 1) Polposi Adenomatosa del Colon – gene APC – 5q21-q22 2) Sindrome[altamedica.it]

Altri sintomi