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7 Possibili cause per sindrome di miller dieker

Intendevi: dimer

  • Sindrome di Waisman

    Sindrome di Miller-Dieker Genitore sano: inv. peric. crom.17 Figlio con M-D: dup (17q), del (17p) Sonde: LIS-1 (17p13.3) RARα (17q12) 37. Caso 510/02 madre 38.[slideshare.net]

  • Micrognazia

    La sindrome di Miller-Dieker, nota anche come lissencefalia di tipo1, è una malattia genetica determinata da una microdelezione localizzata nella regione 17p13.3 caratterizzata[altamedica.it] Possono essere associate a questa sindrome altre malformazioni congenite (microcefalia, criptorachidismo,micrognazia) con grave ritardo di crescita, convulsioni e grave ritardo[altamedica.it]

  • Sindrome cerebrale organica

    La corteccia si presenta costituita da quattro strati anzichè sei nella lissencefalia di I tipo (sindrome di Miller-Dieker: SMD), mentre nel tipo II, si osserva grave disorganizzazione[neurochirurgia-udine.it]

  • Atassia-teleangectasia

    […] di Miller-Dieker (FISH per microdelezione 17p13.3) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome di Mowat-Wilson (FISH per microdelezione 2q22, MLPA, sequenziamento gene ZEB2)[policlinicogemelli.it] […] di Jacobsen (FISH per delezione 11q23.3) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome di Langer-Giedion (FISH per microdelezione 8q24) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome[policlinicogemelli.it] […] di Costello (gene HRAS) Analisi genetico-molecolare Sindrome di Di George / Sindrome velo-cardio-faciale (FISH per microdelezione 22q11.2) Analisi citogenetico-molecolare Sindrome[policlinicogemelli.it]

  • Anomalie congenite multiple

    Sindrome di Miller-Dieker La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3[fetaldnacariotipoplus.it] La sindrome è causata da una delezione di geni contigui sul braccio corto del cromosoma 11p11.2.[fetaldnacariotipoplus.it]

  • Microcefalia

    Alcune aberrazioni cromosomiche ben note caratterizzate da microcefalia sono la sindrome di Wolf-Hirshhorn (delezione 4p16.3), di Miller-Dieker (delezione 17p13.3), la sindrome[bredagenetics.com]

  • Ritardo psicomotorio - epilessia e dismorfismi cranio-facciali

    Sindrome di Miller-Dieker o lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3,[fetaldna.it] Sindrome di Miller-Dieker La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) è una sindrome da delezione di geni contigui sul cromosoma 17p13.3[fetaldnacariotipoplus.it] La corteccia si presenta costituita da quattro strati anzichè sei nella lissencefalia di I tipo (sindrome di Miller-Dieker: SMD), mentre nel tipo II, si osserva grave disorganizzazione[neurochirurgia-udine.it]

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