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7 Possibili cause per sindrome di meckel gruber

Intendevi: merkel

  • Polidattilia

    Sindrome di Meckel-Gruber (encefalocele, displasia renale cistica, polidattilia). Short-rib polydactyly syndrome (torace stretto, arti corti, difetti cardiaci).[medicinamaternofetale.it] […] genetiche ( sindrome di Ellis van Creveld , sindrome di Meckel-Gruber , sindrome di Smith-Lemli-Opitz , sindrome di Carpenter ), polidattilia legata a cause esogene ( embriopatie[dietaesaluteonline.it] La diagnosi differenziale si pone con la cefalopolisindattilia di Greig, le sindromi oro-facio-digitale I e II, di Meckel-Gruber, di Smith-Lemli-Opitz, di Rubinstein-Taybi[santobonopausilipon.it]

  • Retinite pigmentosa

    […] di Joubert e di Meckel-Gruber (mutazioni nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138[bredagenetics.com] , TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] , TTC8 o WDPCP ), le lipofuscinosi ceroidi neuronali (mutazioni nel gene CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1 o TPP1 ) e lo spettro Joubert , che include la sindrome[bredagenetics.com]

  • Malattia renale policistica autosomica dominante

    […] note (s.oro-faciale-digitale, s.di Jeune, s.di Joubert, s. di Zellweger, trisomia 13, s. di Meckel-Gruber, s. di Bardet-Biedi, s. di Beckwitt-Wldemann) - cisti glomerulari[ospedalebambinogesu.it] […] policistico autosomico dominante (ADPKD) e recessivo (ARPKD) - nefronoftisi - cisti glomerulari corticali o tubulari con interessamento tubulo-interstiziale del rene in ambito di sindromi[ospedalebambinogesu.it]

  • Pachionichia congenita

    […] di Marfan Sindrome di Maroteaux-Lamy Sindrome di Marshall-Smith Sindrome di Matthew-Wood Sindrome di Meacham Sindrome di Meckel Sindrome Meckel-Gruber Sindrome Microftalmia[malattierare.marionegri.it] […] ossea MIDAS Sindrome Majewski sindrome di Malattia di Farber Malformazioni broncopolmonari derivanti dall'intestino cefalico embrionale, anomalie associate Marden-Walker Sindrome[malattierare.marionegri.it]

  • Retinite

    […] di Joubert e di Meckel-Gruber (mutazioni nel gene AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TMEM138[bredagenetics.com] , TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67 o TTC21B gene mutations), la sindrome di Senior-Løken (mutazioni nel gene NPHP1 ) e la sindrome di Dekaban-Arima (nessun gene noto).[bredagenetics.com] , TTC8 o WDPCP ), le lipofuscinosi ceroidi neuronali (mutazioni nel gene CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, DNAJC5, MFSD8, PPT1 o TPP1 ) e lo spettro Joubert , che include la sindrome[bredagenetics.com]

  • Microftalmia

    Sindromi da iperaccrescimento Sindromi di Joubert e Meckel-Gruber Single-end reads e paired-end reads SMOC1 Database – Homepage Sordità e ipoacusia genetica, non sindromica[bredagenetics.com] Sequencing machines: Illumina Sequencing machines: Roche 454 Sindrome di Bardet-Biedl Sindrome di Adams-Oliver Sindrome di Coffin-Siris Sindrome di Noonan Sindrome di Potocki-Lupski[bredagenetics.com]

  • Genitali ambigui

    Abbiamo riportato nella tabella 2 quelle principali Tab.2 MALFORMAZIONI RENALI Frequente in Occasionale in Jeune Johanson-Blizzard (idronefrosi) Meckel-Gruber Melnick-Fraser[aniellodimeglio.com] Le malformazioni dell'apparato urinario possono essere riscontrate in numerose sindromi.[aniellodimeglio.com]

Altri sintomi