Create issue ticket

350 Possibili cause per Sindrome di Leigh

  • Sindrome di Leigh

    […] di Leigh.[it.wikipedia.org] [Ulteriore lettura: La sindrome di Leigh][news-medical.net] Sindrome di Leigh La sindrome di Leigh, o malattia di Leigh , è una rara malattia ereditaria degenerativa con molti sintomi, causata da problemi nei mitocondri .[medicinalive.com]

  • Nistagmo

    Riassunto Noi mettiamo in evidenza l’importanza di alcune forme di nistagmo come segno di una lesione del sistema vestibolare centrale. Infine gli autori descrivono il nistagmo verticale (downbeating e upbeating ), e il nistagmo multidirezionale e dissociato. Parole chiave : nistagmo spontaneo, segno di lesione. Abstract[…][web.archive.org]

  • Atrofia ottica

    Atrofia Ottica di Leber o Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Caratteristiche generali Nome completo : Neuropatia Ottica Ereditaria di Leber Sinonimi : Atrofia Ottica di Leber Ereditarietà : Materna Difetto genetico, Mutazioni : puntiformi G11778A (69%), G3460A (13%), T14484C (14%) Età di insorgenza : Descrizione :[…][retinaitalia.org]

  • Disturbo extrapiramidale

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome alopecia-ipogonadismo-disturbo extrapiramidale ORPHA:1011 Sinonimo/i : Sindrome di Devriendt-Legius-Fryns Prevalenza: - Trasmissione: - Età di esordio: - ICD-10: - OMIM: - UMLS: C2931406 MeSH: C537053 GARD: - MedDRA: - Riassunto Questa malattia è stata[…][orpha.net]

  • Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

    Queste manifestazioni sono tipiche della PEO, della KSS, della SANDO ma possono essere presenti anche in altri quadri fenotipici (sindrome di Leigh, MELAS, ecc).[web.archive.org] Sindrome di Leigh: Segni di encefalopatia del cervelletto e del tronco cerebrale dell'inizio del bambino, storia materna di malattia neurologica o sindrome di Leigh.[it.thpanorama.com] DI LEIGH: Sindrome di LEIGH e NARPSindrome di LEIGH e NARP (Neurogenic muscle weakness, Ataxia, Retinite Pigmentosa) 34. S.[slideshare.net]

  • Spasmus Nutans

    […] di Bardet-Biedl), malattie neurologiche (glioma delle vie ottiche [del chiasma]), cisti aracnoidee, sindrome opsoclono-mioclono, sindrome diencefalica e sindrome di Leigh[orpha.net] […] della testa, analogamente allo SN, ma con sintomi associati all'ipovisione (ad esempio, ipoplasia del nervo ottico, acromatopsia, cecità notturna stazionaria congenita, sindrome[orpha.net]

  • Sindrome da eliminazione del DNA mitocondriale con miopatia progressiva

    , SDHAF1 (Leucodistrofia/Leucoencefalopatia) , COX10 (Sindrome di Leigh) , COX15 (Sindrome di Leigh) Analisi dei geni nucleari che codificano per fattori deputati al trasferimento[centrodinoferrari.com] […] di Leigh (LS) Encefalopatie mitocondriale con deficit di singoli complessi della catena respiratoria Sindromi con accumulo muscolare di delezioni multiple del DNA mitocondriale[centrodinoferrari.com] La sindrome di Leigh l'encefalopatia mitocondriale pi frequente nell'infanzia.[mitopedia.org]

  • Sindrome di Pearson

    Sindrome di Leigh, Encefalomiopatia mitocondriale, Epilessia, Neuropatia, Sindrome di Kearns-Sayre, Sindrome di Pearson, diabete, Alzheimer, cancro.[nonsolofitness.it] In alcuni casi è possibile uno shift fenotipico verso la Sindrome di Leigh (LS) con comparsa di regressione neuromotoria, ipotonia, atassia, nistagmo, atrofia ottica, disfagia[aieop.org] Vediamone alcune - Sindrome di Leigh: malattia infantile che provoca deterioramento della vista, dell’udito e della capacità motorie. - Sindrome di Kearns-Sayre (KISS): deterioramento[fioriblu.it]

  • Acidosi

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con le altre forme della sindrome di Leigh e con le altre cause di acidosi metabolica, come la sindrome MELAS, il[orpha.net]

  • Sindrome di Kenny-Caffey tipo 1

    DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE SINDROME DI LEIGH DA DEFICIT DI PC RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI SINDROME DI LEIGH DA DEFICIT[malattierare.regione.veneto.it] DI LEGIUS RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE SINDROME DI LEICHTMAN-WOOD-ROHN RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA SINDROME DI LEIGH RF0030 DIFETTI[malattierare.regione.veneto.it] DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE SINDROME DI LEIGH CON SINDROME NEFROSICA RF0030 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE[malattierare.regione.veneto.it]

Altri sintomi

Sintomi simili