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7 Possibili cause per Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

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  • Glicogenosi di tipo 2

    Ad oggi Fondazione Telethon ha finanziato 7 progetti di ricerca sulla glicogenosi di tipo 2 che hanno coinvolto 20 diversi gruppi di ricerca, per un finanziamento totale di 1,4 milioni di euro Cos'è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 appartiene a un[…][telethon.it]

  • Malattia di Wilson

    La malattia di Wilson (un tempo detta anche morbo di Wilson), o degenerazione epatolenticolare, è un disordine genetico trasmesso in modo autosomico recessivo che determina l'accumulo di rame nei tessuti; i sintomi si manifestano a livello neurologico-psichiatrico e soprattutto a livello del fegato. Nei bambini l'esordio è[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré

    La sindrome di Fanconi è una patologia renale metabolica, altrimenti chiamata sindrome di De Toni-Fanconi-Debré, dai nomi dei medici suoi scopritori.[it.wikipedia.org] Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré Nel 1933 descrisse un nuovo tipo di patologia conosciuta successivamente con il nome di " Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ".[wikivividly.com] […] di De Toni-Fanconi-Debré, Capsula di Bowman, Ilo renale, Adenoma nefrogenico, Capsula renale, Ansa di Henle, Corticale renale, Megauretere, Renella, Capillari peritubulari[abebooks.com]

  • Cistinosi

    La cistinosi è una malattia autosomica recessiva, classificata all'interno dell'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. La cistinosi porta all'accumulo di cistina (molecola formata da due cisteine unite tra loro da un ponte disolfuro) intralisosomiale. Si tratta di una malattia lisosomiale. L'accumulo della[…][it.wikipedia.org]

  • Tirosinemia tipo 1

    Riassunto La tirosinemia tipo 1 è una disfunzione congenita del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata da sintomi epatorenali. La prevalenza è circa un caso ogni 2 milioni. Nella forma precoce acuta, la malattia esordisce tra i 15 giorni e i 3 mesi di vita, con necrosi epatocellulare accompagnata da vomito, diarrea,[…][orpha.net]

  • Anemia di Fanconi

    […] è sindrome di De Toni-Fanconi-Debré ed è una patologia renale) è una rara malattia autosomica recessiva caratterizzata da diverse anormalità fenotipiche, presente inoltre[it.wikipedia.org] L'anemia di Fanconi definita anche pancitopenia di Fanconi (da non confondere con la erronea dicitura della "sindrome di Fanconi", poiché di quest'ultima il nome più corretto[it.wikipedia.org]

  • Malattia di Hartnup

    Malattia di Hartnup Malattia di Wilson Nefropatie croniche Sindrome di De Toni-Fanconi-Debré Xantinuria I valori di riferimento I valori di acido urico variano normalmente[albanesi.it]

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