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328 Possibili cause per Sindrome di Cockayne

  • Retinite pigmentosa

    La retinite pigmentosa, indicata anche con l'acronimo RP, è una malattia genetica dell'occhio che colpisce l'epitelio pigmentato e la retina (retinopatia). Può anche essere acquisita e in questo caso sarà dovuta alla carenza della vitamina A. Uno dei primi sintomi consiste nella riduzione della visione di notte fino alla[…][it.wikipedia.org]

  • Ritardo mentale

    Le persone con ritardo mentale - circa il 2% della popolazione - sono da tre a cinque volte più suscettibili a sviluppare psicopatologie come depressione, Ansia, disturbi comportamentali e sindromi psicotiche rispetto alla popolazione media. Ma queste patologie si possono prevenire facendo una Diagnosi precoce del[…][paginemediche.it]

  • Alopecia

    Si definisce alopecia il processo di diminuzione della qualità (colore, spessore) e della quantità di capelli o la loro scomparsa. Il termine deriva dal greco alópex (ἀλώπηξ volpe) e vuole indicare un tipo di perdita di capelli a chiazze, come quella della volpe in primavera. L'etiopatogenesi della malattia resta ancora oggi[…][it.wikipedia.org]

  • Complesso della sindrome di Xeroderma Pigmentosum-Cockayne

    sindrome di Cockayne.[letteradonna.it] Sindrome di Cockayne Malformazioni congenite La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento[imalatiinvisibili.it] Il complesso xeroderma pigmentoso/sindrome di Cockayne è un disturbo caratterizzato dai segni cutanei dello xeroderma pigmentoso e dai segni sistemici e neurologici della[letteradonna.it]

  • Sindrome di Cockayne

    La sindrome di Cockayne, nota anche come sindrome di Weber-Cockayne e sindrome di Neill-Dingwall, è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata[it.wikipedia.org] La sindrome di Cockayne è clinicamente eterogenea.[4pediatriapa.blogspot.com] Cos'è e come si manifesta la sindrome di Cockayne?[telethon.it]

  • Xeroderma pigmentoso

    La diagnosi differenziale si pone con la tricotiodistrofia, la sindrome di Cockayne, cerebro-oculo-facio-scheletrica (COFS), da sensibilità agli UV e di Rothmund-Thomson,[orpha.net] Alcuni presentano aspetti della sindrome di cockayne o tricotiodistrofia secondo gruppo più frequente negli stati uniti e in Europa?[dermatologianapoli.wordpress.com] Le anomalie neurologiche presentano anche segni della sindrome di Cockayne (statura corta, invecchiamento precoce, atrofia retinica e cataratta;, perdita di udito, atassia[dermatologianapoli.wordpress.com]

  • Sindrome di Bloom

    Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Silver-Russell, la sindrome di Rothmund-Thomson, l'atassia-telangectasia, la sindrome di Cockayne[orpha.net] Sindromi progeroidi: Sindrome di Cockayne, tricotiodistrofia, sindrome di Bloom, sindrome di Werner, sindrome di Alzheimer.[unitus.it] […] e la sindrome da rotture cromosomiche di Nijmegen (si vedano questi termini).[orpha.net]

  • Ipomielinizzazione - Sindrome congenita della cataratta

    RIASSUNTO La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson

    Le principali forme da considerare nell’ambito della diagnosi differenziale sono la Sindrome di Cockayne, le encefalopatie mitocondriali, la linfoistiocitosi emofagocitica[aicardi-goutieres.org] […] di Aicardi-Goutières: la Sindrome di Cockayne, le encefalopatie mitocondriali, la linfoistiocitosi emofagocitica, i disturbi del metabolismo del paratormone, il deficit di[4pediatriapa.blogspot.com] […] biotinidasi, la 3-idrossibutirrico aciduria, la Sindrome di Hoyeraal-Hreidarsson, la Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts (CRMCC).[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Sindrome oculootoradiale

    . .136 Sindrome di Cockayne . . . . . . . . . . . . . . . . . . .137 Sindrome di Coffin-Lowry . . . . . . . . . . . . . . . .137 Sindrome di Coffin-Siris . . . . . . . .[yumpu.com] Bencze . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .132 Sindrome di Berdardinelli . . . . . . . . . . . . . . . .133 Sindrome di Biemond I . . . . . . . . . . . . . . . . . .133 Sindrome[medicalinformation.it] […] di Biemond II . . . . . . . . . . . . . . . . .134 Sindrome di Bloom . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .134 Sindrome di Borjeson-Forsmann-Lehman . . . .135 Sindrome[yumpu.com]

Altri sintomi