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7 Possibili cause per sindrome di canavan

  • Acidemia metilmalonica

    AMMINOACIDI N-ACETILATI E CREATININA Morbo di Canavan; sindrome da deficienza di creatina.[altamedica.it] […] orotica; Anemia emolitica da deficienza di uridina-5’-monofosfato idrolasi 1; Diidropirimidinuria; Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome[altamedica.it]

  • Acidemia isovalerica

    Sindrome di Bloom Metodica: NGS. Detection rate: 67% 9. Malattia di Canavan Metodica: NGS. Detection rate: 75% 10. Citrullinemia Tipo I Metodica: NGS.[geneticlab.it]

  • Acidemia propionica

    FOXL2 33 Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti[diagnosipreimpianto.it] (BLM) - Principali Mutazioni Sangue EDTA 10 gg BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK) Sangue EDTA 30 gg CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni Sangue[analisiclinichedna.it] Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia Congenita RYR1 39 Ceroidolipofuscinosi[diagnosipreimpianto.it]

  • Cistinosi

    C SINDROME RNG040 CANAVAN MALATTIA DI RFG010 CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI RFG060 ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE CISTINOSI RCG040 CITRULLINEMIA RCG050 COGAN DISTROFIA DI RFG140[malattie-rare.org] DI BARTTER SINDROME DI RCG010 BATTEN MALATTIA DI RFG020 BECKER DISTROFIA DI RFG080 BERNARD SOULIER SINDROME DI RDG030 BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI RDG010 ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA[malattie-rare.org] DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA RGG010 CONN SINDROME DI RCG010 CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI RNG060[malattie-rare.org]

  • Deficit congenito del fattore XIII A

    FOXL2 33 Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti[diagnosipreimpianto.it] Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia Congenita RYR1 39 Ceroidolipofuscinosi[diagnosipreimpianto.it] Neuronale Giovanile - Sindrome Di Batten PPT1 40 Ceroidolipofuscinosi Neuronale Tardo Infantile Classica CLN2 41 CDG (Disturbi Congeniti Della Glicosilazione), Sindrome –[diagnosipreimpianto.it]

  • Cardiomiopatia ipertrofica familiare tipo 2

    FOXL2 33 Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti[diagnosipreimpianto.it] Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia Congenita RYR1 39 Ceroidolipofuscinosi[diagnosipreimpianto.it] Neuronale Giovanile - Sindrome Di Batten PPT1 40 Ceroidolipofuscinosi Neuronale Tardo Infantile Classica CLN2 41 CDG (Disturbi Congeniti Della Glicosilazione), Sindrome –[diagnosipreimpianto.it]

  • Malattia genetica

    FOXL2 33 Brugada, Sindrome Di - Sindrome Del QT Lungo – Tipo 3 SCN5A 34 Bruton Agammaglobulinemia BTK 35 CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante Con Infarti[diagnosipreimpianto.it] Sottocorticali E Leucoencefalopatia) NOTCH3 36 Canavan,Malattia Di ASPA 37 Cardiomiopatia Ipertrofica Familiare MYBPC3 38 Central Core Miopatia Congenita RYR1 39 Ceroidolipofuscinosi[diagnosipreimpianto.it] Neuronale Giovanile - Sindrome Di Batten PPT1 40 Ceroidolipofuscinosi Neuronale Tardo Infantile Classica CLN2 41 CDG (Disturbi Congeniti Della Glicosilazione), Sindrome –[diagnosipreimpianto.it]

Altri sintomi