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339 Possibili cause per Sindrome di Alpers

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  • Malattia neurologica

    sindrome di Kearns-Sayre malattia di Leigh sindrome di Rett epilessia mioclonica progressiva mioclono essenziale ereditario corea di Huntington distonia di torsione idiopatica[mondino.it] […] malattia di Wilson amiloiodosi primarie e familiari malattia di Behçet Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso leucodistrofie ceroido-lipofuscinosi malattia di Alpers[mondino.it]

  • Cardiomiopatia

    La cardiomiopatia dilatativa (detta anche miocardiopatia dilatativa e in passato miocardiopatia congestizia) è una condizione patologica del cuore che si manifesta con la dilatazione ventricolare e la compromissione della funzione sistolica. Tale cardiomiopatia si riscontra su 5-8 persone su 100.000 individui all'anno ma il[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Alpers

    Il trapianto di fegato nei pazienti affetti da sindrome di Alpers non migliora il decorso della degenerazione cerebrale.[malattierare.regione.veneto.it] Principles of Neurology-Seventh Edition-McGraw-Hill) Terapia Il decorso dei sintomi neurologici nella sindrome di Alpers spesso porta al ricorso ad una politerapia antiepilettica[malattierare.regione.veneto.it]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica di tipo 3

    […] di Alpers – Severe infantile myopathy – Sindrome epatocerebrale – Sindrome di Alpers Delezioni multiple Deplezione 14.[slideshare.net] Sindrome di Alpers: sindrome epatocerebrale ad esordio infantile. 12.[slideshare.net] […] da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale) • difetto di TK2 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma miopatica) • difetto di POLG1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva, Sindrome[studocu.com]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva - Miopatia - Sindrome da emaciazione

    Sindrome di Alpers: sindrome epatocerebrale ad esordio infantile. 12.[slideshare.net] […] subacuta (Malattia di Alpers- Huttenlocher) Encefalomielopatia necrotizzante subacuta (Sindrome di Leigh) 43.[slideshare.net] […] da deplezione del mtDNA Sindrome di Pearson Leuconcefalopatie isolate o con acidosi lattica ed interessamento troncoencefalico e del midollo spinale Poliodistrofia sclerosante[slideshare.net]

  • Miopatia mitocondriale infantile letale

    […] da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale) • difetto di TK2 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma miopatica) • difetto di POLG1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva, Sindrome[studocu.com] In particolare, nei pazienti con sindromi neurometaboliche ereditarie causate da mutazioni del gene per l’enzima mitocondriale polimerasi y (POLG), per esempio la sindrome[starbene.it] In particolare, nei pazienti con sindromi neurometaboliche ereditarie causate da mutazioni del gene per l’enzima mitocondriale polimerasi γ (POLG), per esempio la sindrome[silhouettedonna.it]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva autosomica recessiva

    […] di Alpers – Severe infantile myopathy – Sindrome epatocerebrale – Sindrome di Alpers Delezioni multiple Deplezione 14.[slideshare.net] […] da Deplezione di mtDNA, forma epatocerebrale) • difetto di TK2 (Sindrome da Deplezione di mtDNA, forma miopatica) • difetto di POLG1 (Oftalmoplegia Esterna Progressiva, Sindrome[studocu.com] […] di Alpers-Huttenlocher: È caratterizzato da ipotonia, convulsioni e insufficienza epatica.[it.thpanorama.com]

  • Oftalmoplegia esterna progressiva dominante autosomica

    […] di Alpers – Severe infantile myopathy – Sindrome epatocerebrale – Sindrome di Alpers Delezioni multiple Deplezione 14.[slideshare.net] Sindrome di Alpers: sindrome epatocerebrale ad esordio infantile. 12.[slideshare.net] […] di Alpers-Huttenlocher: È caratterizzato da ipotonia, convulsioni e insufficienza epatica.[it.thpanorama.com]

  • Spasticità neonatale letale - Sindrome da encefalopatia epilettica

    In particolare, nei pazienti con sindromi neurometaboliche ereditarie causate da mutazioni del gene per l’enzima mitocondriale polimerasi γ (POLG), per esempio la sindrome[bugiardino.net] […] di Alpers–Huttenlocher, oltre che nei bambini di età inferiore ai due anni con sospetto disturbo associato a POLG (cfr. il paragrafo 4.4). – Pazienti con disturbi noti del[silhouettedonna.it] […] di Alpers- Huttenlocher, oltre che nei bambini di età inferiore ai due anni con sospetto disturbo associato a POLG (cfr. il paragrafo 4.4).[farmaci.torrinomedica.it]

  • Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale encefalomiopatico

    Per alcune forme sono pochissimi i casi noti in tutto il [PDF] Sindrome di Alpers-Huttenlocher e sindromi da deplezione del DNA mitocondriale Quadro clinico Questa patologia[foxocl.co] […] di Alpers-Huttenlocher: È caratterizzato da ipotonia, convulsioni e insufficienza epatica.[it.thpanorama.com] […] di Pearson, le sindromi neonatali ed infantili di Leigh e Alpers, l encefalopatia con neuropatia e disturbi gastrointestinali ( MNGIE ), la neuropatia con atassia e disartria[xagena.it]

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