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12 Possibili cause per sindrome da tripla a

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  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    Consulenza genetica La sindrome della tripla H ha una trasmissione autosomica recessiva; si consiglia la consulenza genetica.[orpha.net] Ad ogni modo, da quello che lei mi descrive, potremmo trovarci di fronte alla sindrome della tripla H (iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria), che è una malattia[gravidanzaonline.it] Dati eziologici La sindrome della tripla H è causata dalle mutazioni nel gene SLC25A15 (13q14) che codifica il trasportatore mitocondriale dell'ornitina 1 (ORNT1), che è coinvolto[orpha.net]

  • Neuropatia

    Sono caratteristiche le scariche delle unità motrici doppie, triple o multiple (''miochimiche'') e le fascicolazioni.[orpha.net] Metodi diagnostici La diagnosi della sindrome di Isaac si basa sulla storia clinica, sugli esami fisici e sull'elettromiografia (EMG).[orpha.net] Il 35-40% dei pazienti presenta un aumento dei livelli di anticorpi del complesso VGKC, più spesso nella sindrome di Morvan che in quella di Isaac.[orpha.net]

  • Neuropatia periferica

    Sono caratteristiche le scariche delle unità motrici doppie, triple o multiple (''miochimiche'') e le fascicolazioni.[orpha.net] Metodi diagnostici La diagnosi della sindrome di Isaac si basa sulla storia clinica, sugli esami fisici e sull'elettromiografia (EMG).[orpha.net] Il 35-40% dei pazienti presenta un aumento dei livelli di anticorpi del complesso VGKC, più spesso nella sindrome di Morvan che in quella di Isaac.[orpha.net]

  • Sindrome di Menière

    […] della milza e sul triplo riscaldatore.[medicina360.com] Nel caso di sindrome di Meniere acuta gli aghi si applicano nei punti chiamati cancello nervoso, simpatico, renale e occipitale, mentre nei casi cronici si applicano sui meridiani[medicina360.com]

  • Sindrome di Klinefelter

    Il gamete XX proveniente dalla madre, se si fonde con un gamete X proveniente dal padre produce un individuo XXX, fenotipicamente donna, con una sindrome chiamata del “Triplo[medisoc.it] Sindrome della tripla X Sindrome di Turner Sindrome 47,XYY Trisomia Aneuploidia Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Sindrome di Klinefelter[it.wikipedia.org] Il gamete XY proveniente dal padre, se si fonde con un gamete X proveniente dalla madre produce un individuo XXY, quindi con sindrome di Klinefelter.[medisoc.it]

  • Carcinoma mammario

    […] mammario triplo negativo .[ipertermiaoncologica.com] Più frequentemente i tumori della mammella triplo negativi si manifestano in donne giovani, quindi in pre-menopausa.[ipertermiaoncologica.com] E’ dimostrato che le donne affette da sindrome metabolica (obesità, intolleranza glucidica o diabete, dislipidemia) sono più frequentemente soggette a sviluppare un carcinoma[ipertermiaoncologica.com]

  • Pancreatite acuta

    L’ipertensione che comportava un rischio solo del 6% superiore, mentre la dislipidemia conferiva un rischio quasi triplo.[pharmastar.it] Meno casi con fumo, alcol e razza bianca Ipertensione, dislipidemia e obesità, che sono fattori di rischio anche per la sindrome metabolica, erano correlati a un rischio più[pharmastar.it]

  • Neuropatia motoria multifocale

    Si manifestano attraverso un deficit motorio puro di distribuzione tronculare senza danno sensitivo né sindrome piramidale.[kundoc.com] I potenziali evocati motori con tripla stimolazione, la risonanza magnetica nucleare (RM) plessica, un’iperproteinorrachia moderata e la presenza di anticorpi anti-GM1 di[kundoc.com]

  • Iperammoniemia tipo 3

    Consulenza genetica La sindrome della tripla H ha una trasmissione autosomica recessiva; si consiglia la consulenza genetica.[orpha.net] Dati eziologici La sindrome della tripla H è causata dalle mutazioni nel gene SLC25A15 (13q14) che codifica il trasportatore mitocondriale dell'ornitina 1 (ORNT1), che è coinvolto[orpha.net]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    […] della tripla H (iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria), deficit di carbamoil-fosfato sintasi (iperammoniemia congenita e difetto di sintesi della citrullina),[farmaciacampedello.it] Anche la sindrome dell’intestino corto, ovvero la resezione chirurgica dell’intestino tenue, a seguito dei problemi di malassorbimento che ne conseguono, può trarre beneficio[farmaciacampedello.it] Malattie come: Aciduria argininosuccinica (che provoca carenza di arginina), lysinuric protein intolerance (che riduce l’assoribmento di aminoacidi a livello intestinale), sindrome[farmaciacampedello.it]

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