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47 Possibili cause per sindrome da tripla a

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  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    Consulenza genetica La sindrome della tripla H ha una trasmissione autosomica recessiva; si consiglia la consulenza genetica.[orpha.net] Ad ogni modo, da quello che lei mi descrive, potremmo trovarci di fronte alla sindrome della tripla H (iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria), che è una malattia[gravidanzaonline.it] Dati eziologici La sindrome della tripla H è causata dalle mutazioni nel gene SLC25A15 (13q14) che codifica il trasportatore mitocondriale dell'ornitina 1 (ORNT1), che è coinvolto[orpha.net]

  • Sindrome di Klinefelter

    Il gamete XX proveniente dalla madre, se si fonde con un gamete X proveniente dal padre produce un individuo XXX, fenotipicamente donna, con una sindrome chiamata del “Triplo[medisoc.it] Sindrome della tripla X Sindrome di Turner Sindrome 47,XYY Trisomia Aneuploidia Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su Sindrome di Klinefelter[it.wikipedia.org] sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome di Jacobs (XYY), sindrome della tripla X (XXX), XXXY e XXYY.[it.wikipedia.org]

  • Neuropatia

    Sono caratteristiche le scariche delle unità motrici doppie, triple o multiple (''miochimiche'') e le fascicolazioni.[orpha.net] Metodi diagnostici La diagnosi della sindrome di Isaac si basa sulla storia clinica, sugli esami fisici e sull'elettromiografia (EMG).[orpha.net] Il 35-40% dei pazienti presenta un aumento dei livelli di anticorpi del complesso VGKC, più spesso nella sindrome di Morvan che in quella di Isaac.[orpha.net]

  • Neuropatia periferica

    Sono caratteristiche le scariche delle unità motrici doppie, triple o multiple (''miochimiche'') e le fascicolazioni.[orpha.net] Metodi diagnostici La diagnosi della sindrome di Isaac si basa sulla storia clinica, sugli esami fisici e sull'elettromiografia (EMG).[orpha.net] Il 35-40% dei pazienti presenta un aumento dei livelli di anticorpi del complesso VGKC, più spesso nella sindrome di Morvan che in quella di Isaac.[orpha.net]

  • Sindrome di Menière

    […] della milza e sul triplo riscaldatore.[medicina360.com] Nel caso di sindrome di Meniere acuta gli aghi si applicano nei punti chiamati cancello nervoso, simpatico, renale e occipitale, mentre nei casi cronici si applicano sui meridiani[medicina360.com]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero … Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X La sindrome della Tripla[imalatiinvisibili.it] La … Trisomia 18 o Sindrome di Edwards Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18.[imalatiinvisibili.it]

  • Iperammoniemia

    Consulenza genetica La sindrome della tripla H ha una trasmissione autosomica recessiva; si consiglia la consulenza genetica.[orpha.net] Ad ogni modo, da quello che lei mi descrive, potremmo trovarci di fronte alla sindrome della tripla H (iperornitinemia, iperammonemia e omocitrullinuria), che è una malattia[gravidanzaonline.it] Dati eziologici La sindrome della tripla H è causata dalle mutazioni nel gene SLC25A15 (13q14) che codifica il trasportatore mitocondriale dell'ornitina 1 (ORNT1), che è coinvolto[orpha.net]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    SC. ) Sindrome della trasfusione feto-fetale Sindrome della tripla A Sindrome della tripla H (HHH) Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 1 Sindrome delle coste corte-polidattilia[retemalattierare.it] […] sinistro Sindrome del triplo-X Sindrome dermato-cardio-scheletrica, tipo Boronne Sindrome di Aarskog-Scott Sindrome di Aase ( Diamond Blakfan Italia ) Sindrome di Aase-Smith[retemalattierare.it] […] dell'arco branchiale Sindrome dell'arco branchiale legata all'X Sindrome della retrazione Sindrome della stanchezza cronica da disfunzione immunitaria ( A.I.C.F.S. ) ( A.[retemalattierare.it]

  • Carcinoma mammario

    […] mammario triplo negativo .[ipertermiaoncologica.com] Più frequentemente i tumori della mammella triplo negativi si manifestano in donne giovani, quindi in pre-menopausa.[ipertermiaoncologica.com] E’ dimostrato che le donne affette da sindrome metabolica (obesità, intolleranza glucidica o diabete, dislipidemia) sono più frequentemente soggette a sviluppare un carcinoma[ipertermiaoncologica.com]

  • Sindrome da Parkinsonismo-Spasticità legata al cromosoma X

    La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero … Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X La sindrome della Tripla[imalatiinvisibili.it] […] della tripla A 100 casi 1465 Sindrome di Coffin-Siris 100 casi 2342 Sindrome di Haim-Munk 100 casi 2108 Sindrome di Hallermann-Streiff-François 100 casi 1507 Sindrome di[dokodoc.com] La … Trisomia 18 o Sindrome di Edwards Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18.[imalatiinvisibili.it]

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