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6 Possibili cause per Sindattilia cutanea delle cifre

  • Sindrome da eliminazione del cromosoma 19q13.11
  • Sclerosteosi tipo 2

    19. PEDIATRIA 270. PATOLOGIA MUSCOLO-SCHELETRICA E DEL TESSUTO CONNETTIVO LE OSTEOPOROSI IPEROSTOSI CRANIOTUBULARE Iperaccrescimento osseo che determina alterazione dei contorni e aumento della densità dello scheletro. L’ iperostosi endostiale (malattia di van Buchem) è in genere ereditata come autosomica recessiva,[…][erboristeriacn.altervista.org]

  • Sindrome di Klein-Waardenburg

    Riassunto Dati epidemiologici L'incidenza non è nota; la WS3 è la forma più rara della sindrome di Waardenburg. Descrizione clinica La WS3 è caratterizzata dall'associazione tra anomalie degli arti (che interessano per lo più gli arti superiori con ipoplasia del sistema muscoloscheletrico, contratture in flessione, fusione[…][orpha.net]

  • Sindrome di Rosselli-Gulienetti

    Laura Mazzanti, Monica Guidetti Hub&Spoke Regionale Malattie Rare-Emilia-Romagna H&SR MAR-ER Modello clinico-organizzativo per la diagnosi, il follow-up ed il trattamento delle Malattie Rare Congenito-Malformative in età evolutiva Laura Dettagli CODICE NOME MALATTIA RARA/GRUPPO TIPO N. % RDG020 DISORDINI EREDITARI[…][docplayer.it]

  • Sindrome di Zlotogora-Ogur

    La sindrome di Zlotogora-Ogur è una particolare condizione che associa labiopalatoschisi e displasia ectodermica con coinvolgimento degli arti. COME SI RICONOSCE La sindrome è caratterizzata dall'associazione tra malformazioni di gravità variabile: labiopalatoschisi, displasia ectodermica (capelli corti, secchi e radi,[…][letteradonna.it]

  • Sindrome Cerebro-Facio-Articolare

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome cerebro-facio-articolare ORPHA:314679 Sinonimo/i : Sindrome di Van Maldergem Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: - OMIM: 601390 615546 UMLS: C1832390 MeSH: - GARD: 5456 MedDRA: - Riassunto Il[…][orpha.net]

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