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9 Possibili cause per Segnalazioni sull'ereditarietà autosomica recessiva

  • Malattia centrale centrale

    […] vedi anche: altri risultati Il sistema nervoso centrale ( SNC ) è rinchiuso all’interno della scatola cranica e del canale vertebrale: questo involucro protegge il SNC dai traumi e dalle aggressioni esterne. Il sistema nervoso centrale, oltre a essere protetto da un involucro osseo, è “immerso” in un liquido, il liquor[…][corriere.it]

  • Retinite Pigmentosa con Situs Inversus

    Genetica La PCD è una malattia congenita, che viene prevalentemente ereditata in modo autosomico recessivo, benché esistano anche segnalazioni per un'ereditarietà di tipo[malattierare.eu] Nel caso più frequente di ereditarietà autosomica recessiva, l'individuo che è affetto ha i due genitori che sono portatori dell'allele mutato (eterozigosi); l'individuo affetto[malattierare.eu]

  • Discinesia ciliare primaria

    Genetica La PCD è una malattia congenita, che viene prevalentemente ereditata in modo autosomico recessivo, benché esistano anche segnalazioni per un'ereditarietà di tipo[malattierare.eu] Nel caso più frequente di ereditarietà autosomica recessiva, l'individuo che è affetto ha i due genitori che sono portatori dell'allele mutato (eterozigosi); l'individuo affetto[malattierare.eu]

  • Sindrome di Kartagener

    Genetica La PCD è una malattia congenita, che viene prevalentemente ereditata in modo autosomico recessivo, benché esistano anche segnalazioni per un'ereditarietà di tipo[malattierare.eu] Nel caso più frequente di ereditarietà autosomica recessiva, l'individuo che è affetto ha i due genitori che sono portatori dell'allele mutato (eterozigosi); l'individuo affetto[malattierare.eu]

  • Discinesia ciliare primaria 25

    Genetica La PCD è una malattia congenita, che viene prevalentemente ereditata in modo autosomico recessivo, benché esistano anche segnalazioni per un'ereditarietà di tipo[malattierare.eu] Nel caso più frequente di ereditarietà autosomica recessiva, l'individuo che è affetto ha i due genitori che sono portatori dell'allele mutato (eterozigosi); l'individuo affetto[malattierare.eu]

  • Discinesia cardiaca

    Genetica La PCD è una malattia congenita, che viene prevalentemente ereditata in modo autosomico recessivo, benché esistano anche segnalazioni per un'ereditarietà di tipo[malattierare.eu] Nel caso più frequente di ereditarietà autosomica recessiva, l'individuo che è affetto ha i due genitori che sono portatori dell'allele mutato (eterozigosi); l'individuo affetto[malattierare.eu]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di fosfoglucomutasi

    -Autosomica Recessiva -dovuto a mutazione del gene GPR143 - codifica per una proteina G coinvolta nella segnalazione metabolica del pathway associato alla melanina![quizlet.com] […] cromosoma 15 - proteina P ha un ruolo importante : 1. nel trasporto della melanina 2. nel mantenimento del pH 3. nella matrice strutturale del melanosoma AO : - quale tipo di ereditarietà[quizlet.com]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di Aldolasi A.

    -Autosomica Recessiva -dovuto a mutazione del gene GPR143 - codifica per una proteina G coinvolta nella segnalazione metabolica del pathway associato alla melanina![quizlet.com] […] cromosoma 15 - proteina P ha un ruolo importante : 1. nel trasporto della melanina 2. nel mantenimento del pH 3. nella matrice strutturale del melanosoma AO : - quale tipo di ereditarietà[quizlet.com]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di glicogeno sintasi sintomatica

    -Autosomica Recessiva -dovuto a mutazione del gene GPR143 - codifica per una proteina G coinvolta nella segnalazione metabolica del pathway associato alla melanina![quizlet.com] […] cromosoma 15 - proteina P ha un ruolo importante : 1. nel trasporto della melanina 2. nel mantenimento del pH 3. nella matrice strutturale del melanosoma AO : - quale tipo di ereditarietà[quizlet.com]

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