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55 Possibili cause per Segmentazione anormale

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  • Atelosteogenesi

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Atelosteogenesi 2 ORPHA:56304 Sinonimo/i : Displasia di De la Chapelle Displasia ossea neonatale 1 Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Infanzia , Neonatal ICD-10: Q77.5 OMIM: 256050 UMLS: C0432203 C1850554 C1850555 MeSH: C535395 GARD:[…][orpha.net]

  • Displasia cutanea cerebellotrigeminale

    Le anomalie scheletriche hanno compreso i hemivertebrae con la segmentazione anormale in una e la scoliosi con polydactyly dentro l'altra.[lookfordiagnosis.com]

  • Ipoplasia del nervo ottico isolata

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

  • Sindrome di Pallister-Hall

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

  • Autosomica dominante sordità 64

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

  • Autosomica dominante sordità 28

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  • Atrofia ottica isolata autosomica recessiva

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

  • Scaphocefalia isolata

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

  • Atrofia ottica dominante autosomica e cataratta

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

  • Microcornea

    anormale dei polmoni. – sindrome di Teebi-Shaltout : nessun gene o locus fino ad ora identificati.[bredagenetics.com] […] dovuta a microftalmia o atrofia ottica, dismorfismi, ipoacusia, epilessia, ritardo mentale severo con assenza del linguaggio, anomalie urogenitali, malrotazione dei visceri e segmentazione[bredagenetics.com]

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