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92 Possibili cause per Scarsa crescita (storia)

Intendevi: Scarsa crescita (storia

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Acidemia metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ ORPHA:369955 Sinonimo/i : Aciduria metilmalonica con omocistinuria, tipo cblJ Deficit di CblJ Deficit di cobalamina J Difetto combinato della sintesi dell'adenosilcobalamina e metilcobalamina, tipo cblJ Prevalenza:[…][orpha.net]

  • Carenza di Succinate-CoQ reduttasi isolata

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi ORPHA:3208 Sinonimo/i : Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi Deficit isolato di succinato-ubichinone reduttasi Prevalenza: Trasmissione:[…][orpha.net]

  • Miocatia mitocondriale mitocondriale legata all'encefalo-cardio-TMEM70
  • Sindrome di Singleton Merten

    Immagine Patrick Griffin, per gentile concessione di Scripps Research. Una nuova scoperta offre nuovi obiettivi per il trattamento di malattie autoimmuni come la sindrome di Singleton-Merten, la sindrome di Aicardi-Goutières, del lupus familiare e altro. Un team di ricercatori dello Scripps Research ha trovato una causa[…][medimagazine.it]

  • Anemia diseritropoietica congenita di tipo 1

    L'anemia diseritropoietica congenita tipo II è una patologia piuttosto comune caratterizzata da anemia, ittero e splenomegalia. Spesso comporta il sovraccarico di ferro nel fegato e la calcolosi biliare. COME SI RICONOSCE La malattia di solito si manifesta con ittero e anemia normocitica (lieve-grave) nei neonati, anche[…][letteradonna.it]

  • Rachitismi ipofosfatici ereditari con ipercalciuria

    (Rachitismo resistente alla vitamina D) Per Christopher J. LaRosa , MD, Assistant Professor of Pediatrics, Perelman School of Medicine at The University of Pennsylvania; Attending Physician, Division of Pediatric Nephrology, Children’s Hospital of Philadelphia Clicca qui per l’educazione dei pazienti Il rachitismo[…][msdmanuals.com]

  • Sindrome da apnea del sonno

    Durante le ore diurne questi bambini sono spesso iperattivi, irritabili e possono presentare inappetenza con rallentamento della crescita ponderale e scarso rendimento scolastico[medicoebambino.com] . (2) ( scarica in formato pdf - 92 KB- ) ( Tabella 1 ) Alla storia clinica ed all'esame fisico, i disturbi respiratori del sonno rappresentano un continuum tra due condizioni[medicoebambino.com]

  • Sindrome da Pseudoaminopterina

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome da pseudoaminopterina Definizione della malattia La sindrome da pseudoaminopterina è una condizione con anomalie dello sviluppo simili a quelle osservate nell'embriopatia da aminopterina (si veda questo termine), in assenza di un'anamnesi positiva per[…][orpha.net]

  • Disautonomia familiare

    Per disautonomia familiare in campo medico, si intende una condizione autosomica recessiva tipica dell'infanzia, ma di rara diffusione. Riley fu il primo a segnalare tale forma di patologia nel 1949, Si mostra prevalentemente in età infantile, maggiormente colpiti risultano gli ebrei Ashkenazi, la sua diffusione rimane rara. Si[…][it.wikipedia.org]

  • Atassia letale con sordità e atrofia ottica

    Trova una copia in biblioteca Stiamo ricercando le biblioteche che possiedono questo documento[…] Dettagli Genere/formato: Zeitschrift Informazioni aggiuntive sul formato: Internetausg. American journal of human genetics (GYFmHBV)072378093 Tipo materiale: Periodical Tipo documento Rivista / giornale / quotidiano Tutti[…][worldcat.org]

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