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66 Possibili cause per rizomelico degli arti

  • Displasia mesomelica, tipo Savarirayan

    […] degli arti inferiori e superiori.[letteradonna.it] arti inferiori e superiori.[orpha.net] […] displasia mesomelica di Langer è una patologia a esordio precoce caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico e rizomelico[letteradonna.it]

  • Displasia spondiloepimetafisaria tipo Missouri

    […] degli arti inferiori, con un incurvamento dei peroni e/o delle tibie, coxa vara, ginocchia valghe e vertebre a forma di pera durante l'infanzia.[orpha.net] Riassunto La displasia spondilo-epi-metafisaria tipo Missouri è caratterizzata da alterazioni metafisarie moderate-gravi, con lieve coinvolgimento epifisario, accorciamento rizomelico[orpha.net]

  • Condrodisplasia dominante legata all'X Tipo Chassaing-Lacombe

    Il quadro clinico nelle femmine è meno grave ed è caratterizzato da bassa statura (128-151 cm), accorciamento rizomelico degli arti con mani piccole, brachimesofalangia delle[orpha.net]

  • Displasia mesomelica di Langer

    arti inferiori e superiori.[orpha.net] Riassunto La displasia mesomelica di Langer (DML) è caratterizzata da statura sproporzionatamente e gravemente bassa, associata all'accorciamento mesomelico e rizomelico degli[orpha.net]

  • Omodisplasia Tipo 1

    […] sia degli arti superiori che inferiori, e una forma autosomica dominante nella quale la statura è normale e la brevità è limitata agli arti superiori.[orpha.net] […] autosomica recessiva o forma generalizzata (anche definita displasia micromelica con dislocazione del radio), caratterizzata da nanismo micromelico grave con brevità soprattutto rizomelica[orpha.net]

  • Aortite spondilitica

    . - Variante rizomelica: colpisce arti superori e anche - variante periferica: arti superiori e inferiori.[skuola.net]

  • Nanismo nanomodisplasico

    Fig. 55 – Acondroplasia: nanismo rizomelico con arti corti: gli apici distali della mano raggiungono soltanto i trocanteri.[guglielmofelici.it] Metodi diagnostici La diagnosi si pone di solito nel II-III trimestre o anche prima con arti corti (talvolta, anche aumento della translucenza nucale) evidenziati dall'ecografica[orpha.net] L’adulto ha una staura ridotta a circa 127 cm: l’aspetto tipico di questi pazienti è il nanismo rizomelico con arti corti (Fig. 55) , testa lievemente allargata e depressione[guglielmofelici.it]

  • Pseudoacondroplasia

    ) Notevole accorciamento del segmento prossimale degli arti Decesso nel corso della prima infanzia AR Recettore per il segnale di bersaglio perossisomico di tipo 2 (PTS2)[msdmanuals.com] […] extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante l'infanzia a causa di calcificazioni Vedi oltre Vedi oltre Condrodisplasia punctata (forma rizomelica[msdmanuals.com]

  • Pseudoacondroplasia

    ) Notevole accorciamento del segmento prossimale degli arti Decesso nel corso della prima infanzia AR Recettore per il segnale di bersaglio perossisomico di tipo 2 (PTS2)[msdmanuals.com] […] extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante l'infanzia a causa di calcificazioni Vedi oltre Vedi oltre Condrodisplasia punctata (forma rizomelica[msdmanuals.com]

  • Displasia epifisaria multipla di tipo 5

    ) Notevole accorciamento del segmento prossimale degli arti Decesso nel corso della prima infanzia AR Recettore per il segnale di bersaglio perossisomico di tipo 2 (PTS2)[msdmanuals.com] […] extrascheletriche variabili Le RX mostrano punteggiatura delle epifisi durante l'infanzia a causa di calcificazioni Vedi oltre Vedi oltre Condrodisplasia punctata (forma rizomelica[msdmanuals.com]

Altri sintomi