Disturbi endocrini
[…] o arresto di crescita per quanto riguarda statura e peso dismorfismi ipoglicemia micropene genitali ambigui ritardo psicomotorio disturbi del tono e della forza muscolare[salute.gov.it]
[…] disturbi cardiaci ed urinari ritardo dell’età ossea displasie scheletriche, ed altre.[salute.gov.it]
[…] neonatale, come ad esempio l’ipopituitarismo, la sindrome adrenogenitale e l’ipotiroidismo, le manifestazioni cliniche sono varie e possono comprendere: basso peso alla nascita ritardo[salute.gov.it]
Fucosidosi
Nel primo caso si hanno convulsioni, epatomegalia (ingrossamento del fegato), splenomegalia (ingrossamento della milza), ritardo psicomotorio, macroglossia, bozze frontali[letteradonna.it]
Nel tipo 2, più lieve ritardo psicomotorio e segni neurologici, la sopravvivenza più a lungo e la salinità del sudore normale.[quesaber.info]
Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it]
Lissencefalia
psicomotorio.[orpha.net]
Le manifestazioni cliniche comprendono i problemi di alimentazione e di deglutizione, il tono muscolare anomalo, le convulsioni e il ritardo psicomotorio da grave a profondo[orpha.net]
Bambini affetti presentano disturbi dell’alimentazione e deglutizione, alterazioni del tono muscolare, convulsioni e ritardo psicomotorio.[lamedicinainunoscatto.it]
Disturbo congenito della glicosilazione di tipo 1D
La sindrome CDG tipo 1d è caratterizzata da grave ritardo psicomotorio, crisi epilettiche, ipotonia, dismorfismi facciali, microcefalia e anomalie oculari.[orpha.net]
Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente.[orpha.net]
[…] dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie.[cdgitalia.org]
Disturbo congenito di glicosilazione di tipo 1c
COME SI RICONOSCE La sindrome Cdg tipo 1c è caratterizzata da ritardo psicomotorio e ipotonia muscolare.[letteradonna.it]
La sindrome CDG tipo 1c è caratterizzata da ritardo psicomotorio e ipotonia muscolare. Finora è stata descritta in meno di 30 pazienti.[orpha.net]
Il ritardo psicomotorio è il segno più frequente.[orpha.net]
Microftalmia sindromica 6
In alcuni casi lo sviluppo cognitivo è normale, ma è stato descritto ritardo psicomotorio lieve-grave.[geneticamedicacatanzaro.weebly.com]
E’ caratterizzata da difetti incostanti delle vie ottiche e cerebrali (convulsioni, ritardo psicomotorio), coloboma corioretinico, anomalie urogenitali, anomalie scheletriche[bredagenetics.com]
È comune il ritardo psicomotorio (65%) e si possono associare varie anomalie sistemiche (cardiache, polmonari, scheletriche, uro-genitali e gastrointestinali).[studocu.com]
Sindrome CHARGE
Spesso crescono in modo più lento ed evidenziano ipotonia e ritardo psicomotorio.[infolabiopalatoschisi.it]
psicomotorio affidandosi a riabilitatori altamente specializzati».[varesenews.it]
psicomotorio affidandosi a riabilitatori altamente specializzati.[ilnotiziario.net]
Anoftalmia o microftalmia - sindrome di atresia esofagea
In alcuni casi lo sviluppo cognitivo è normale, ma è stato descritto ritardo psicomotorio lieve-grave.[orpha.net]
E’ caratterizzata da difetti incostanti delle vie ottiche e cerebrali (convulsioni, ritardo psicomotorio), coloboma corioretinico, anomalie urogenitali, anomalie scheletriche[bredagenetics.com]
psicomotorio, ipotonia, palatoschisi, craniosinostosi, ipotiroidismo, anomalie vertebrali e sordità neurosensoriale.[bredagenetics.com]
Sindrome di Leigh
Alcuni segni e sintomi sono legati alla generalizzato ritardo psicomotorio, eventi convulsi, neuropatia periferica, atassia, comportamento aggressivo, atrofia ottica, debolezza[it.thpanorama.com]
I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di acidosi[1web.tv]
La Sindrome di Smith-Lemli-Opitz Questa malattia è molto rara ed è una patologia legata alla microcefalia, ritardo psicomotorio grave, anomalie cranio facciali e, all’inizio[benessere.com]
Sindrome da disfunzioni mitocondriali multiple fatali
psicomotorio, atassia cerebellare, episodi simili a stroke, parkinsonismo, tremore isolato; • Manifestazioni del sistema nervoso periferico e del muscolo come neuropatia[pisamedica.it]
psicomotorio.[ospedalebambinogesu.it]
ENCEFALOMIOPATICA SUCLA2, SUCLG1, FBXL4 Ritardo psicomotorio, ipotonia, epilessia, LS.[slideshare.net]