Ipoplasia del nervo ottico isolata
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
SINDROMI CON ANOFTALMIA/MICROFTALMIA COME SEGNO OCCASIONALE – Renpenning sindrome 1 (RENS1): la sindrome Renpenning è causata da mutazioni nel gene PQBP1 .[bredagenetics.com]
Autosomica dominante sordità 64
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Autosomica dominante sordità 28
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Atrofia ottica isolata autosomica recessiva
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Atrofia ottica dominante autosomica e cataratta
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Atrofia ottica primaria
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Atrofia ottica dominante autosomica
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Sindrome di Pallister-Hall
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Scaphocefalia isolata
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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Brachicefalia isolato
Si tratta di una sindrome che rientra nel capitolo del ritardo mentale legato all’X (X-linked mentale retardation), che può includere microcefalia, bassa statura, testicoli[bredagenetics.com]
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