Progressiva epilessia-Sindrome da disabilità intellettiva, tipo finlandese
Distrofia muscolare di Fukuyama
In tutti i pazienti è presente ritardo mentale grave con quoziente intellettivo (QI) di solito compreso tra 30 e 60 punti.[imalatiinvisibili.it]
In tutti i pazienti è presente ritardo mentale grave con quoziente intellettivo (QI) di solito compreso tra 30 e 60 punti. La trasmissione è autosomica recessiva.[orpha.net]
[…] parziali complesse e parziali con generalizzazione secondaria, spasmi infantili, crisi toniche e miocloniche) si osservano nel 50% dei casi (età media di insorgenza tra 1 e 3 anni[imalatiinvisibili.it]
Leucodistrofia metacromatica giovanile
Le caratteristiche cliniche comprendono: cecità, disturbi motori, spasticità, ritardo mentale e convulsioni. – giovanile, che esordisce tra i 4 e i 12 anni. – adulta, che[associazioneailu.org]
Le caratteristiche cliniche comprendono: cecità, disturbi motori, spasticità, ritardo mentale e convulsioni. - giovanile, che esordisce tra i 4 e i 12 anni. - adulta, che[webalice.it]
Ne sono conosciute tre forme: – infantile (tra 12 e 18 mesi), che di solito è diagnosticata nel secondo anno di vita entro i 30 mesi di età.[associazioneailu.org]
Distrofia muscolare congenita di tipo 1C
L’età di esordio della malattia è in genere tra i 15 e i 30 anni, ma c’è grande variabilità nel quadro clinico: si passa da forme congenite, di solito in neonati figli di[telethon.it]
mentale, disturbi del comportamento).[telethon.it]
[…] ventilazione meccanica non invasiva, gli occhi (cataratta), le ghiandole sessuali (ridotta fertilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete) e il sistema nervoso centrale (ritardo[telethon.it]
Miopatia steroidea
mentale circa nel 30% dei casi • Perdita di deambulazione 12 anni • Exitus 20 anni Distrofinopatie (X-legate, locus Xp21) Distrofia muscolare di Becker • Esordio tra i 5-[skuola.net]
[…] dei polpacci, ma anche in altre sedi • Frequente (quasi costante) interessamento cardiaco • Insufficienza respiratoria • Contratture muscolari con deformità scheletriche • Ritardo[skuola.net]
Nefropatia giovanile iperuricemica familiare 3
Questi soggetti sviluppano la gotta in età giovanile all’ età di 15- 30 anni. I sintomi comprendono il ritardo mentale, spasticità, automutilzazioni.[igigoduqiz.ml]
Sindrome da ritardo mentale di craniositosi di Lin e Gettig
Nonostante i passi in avanti compiuti negli ultimi anni, purtroppo, secondo la statistica, il 30%-40% dei soggetti colpiti dal Ritardo mentale, presenta un’eziologia sconosciuta[edscuola.it]
Iperfosfatasia con sindrome da ritardo mentale 3
Nonostante i passi in avanti compiuti negli ultimi anni, purtroppo, secondo la statistica, il 30%-40% dei soggetti colpiti dal Ritardo mentale, presenta un’eziologia sconosciuta[edscuola.it]
Lissencefalia 4 con Microcefalia
mentale è venuto fuori dopo, non è stato possibile scolarizzarlo, a 23 anni ha un vocabolario di 30 parole, e parla di sè stesso in terza persona.[eticamente.net]
Putroppo con la crescita sono venute fuori altre problematiche, come l’anoressia, poi non ha mai avuto l’organizzazione del sonno, ha una tetraparesi spastica, il ritardo[eticamente.net]
Difetto di conduzione cardiaca progressiva familiare
L’età di esordio della malattia è in genere tra i 15 e i 30 anni, ma c’è grande variabilità nel quadro clinico: si passa da forme congenite, di solito in neonati figli di[telethon.it]
mentale, disturbi del comportamento).[telethon.it]
[…] ventilazione meccanica non invasiva, gli occhi (cataratta), le ghiandole sessuali (ridotta fertilità), il sistema endocrino (ipotiroidismo, diabete) e il sistema nervoso centrale (ritardo[telethon.it]