Sindrome di Rathbun
Riassunto In due famiglie sono stati descritti fratelli che presentavano un'associazione tra aniridia parziale, glaucoma congenito, telecanto, bozze frontali, agenesia renale monolaterale e ritardo mentale. I genitori non erano consanguinei, ma è probabile una trasmissione autosomica recessiva. Potrebbe essere utile[…][orpha.net]
Sindrome di Prader-Willi
Sintomi maggiori: Disordine comportamentale Ritardo mentale medio e grave IPOTONIA INFANTILE: i bambini alla nascita presentano una grave forma di ipotonia che colpisce soprattutto[tesionline.it]
Essa diventa meno marcata terminato il periodo neonatale. PROBLEMI NUTRIZIONALI: si presenta solo nel primo anno di vita una forma di inappetenza.[tesionline.it]