Definizione della malattia Il deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (TFP; TFPD) è un difetto dell'ossidazione degli acidi grassi caratterizzato da un ampio quadro clinico che varia dai segni neonatali gravi, come la cardiomiopatia, l'ipoglicemia, l'acidosi metabolica, la miopatia dei muscoli scheletrici, la neuropatia,[…]
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