La malattia è caratterizzata inoltre da un certo grado di ritardo nello sviluppo cognitivo e disturbi del comportamento (autismo) o del linguaggio.
[telethon.it]
Le persone affette da KCNQ2 manifestano disabilità a livello cognitivo e ritardi nello sviluppo psicomotorio anche se colpisce i soggetti in modo diverso.
[ilsoleallaurora.com]
Milano, 20 aprile 2017 - 14:57 Si tratta di un’anomalia cromosomica con disformismi facciali, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità
[corriere.it]
[…] e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
[prenatalsafe.it]
Questa sindrome da delezione di un tratto del braccio corto del cromosoma 1 (1p36.13 1p36.33 ) è un’anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo
[riproduzionefertilita.it]
Si possono evidenziare riflessi tendinei profondi e vivaci, ritardo dello sviluppo e disabilità cognitiva (più comunemente lieve).
[orpha.net]
Gli autori descrivono tre pazienti non imparentati, originari di tre diversi Paesi, che presentavano ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, ipotonia, affaticamento
[italia.orphanews.org]
I pazienti presentavano ritardo dello sviluppo, evidente disabilità cognitiva, maggiore frequenza di malformazioni degli organi interni (comprese malformazioni cardiache e
[italia.orphanews.org]
Am J Hum Genet. 2017 Dec 7;101(6):1006-1012 Consulta l’abstract su Pubmed Ritardo dello sviluppo, disabilità cognitiva, malformazioni degli organi e dismorfismi facciali dovuti
[italia.orphanews.org]
[…] dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.
[prenatalsafe.it]
Nei bambini che ne soffrono, il quadro clinico risulta caratterizzato da malformazioni cardiache, convulsioni neonatali dovute ad ipocalcemia, ritardo dello sviluppo psicomotorio
[cognitivismo.com]
[…] craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
[prenatalsafe.it]
[…] motorio e dello sviluppo, ritardo lieve-moderato cognitivo e dell'acquisizione del linguaggio, dismorfismi scheletrici (cifosi e pectus excavatum), ipertricosi e compromissione
[orpha.net]
[…] dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile.
[ela-asso.it]
[…] ereditaria, caratterizzata da paraplegia spastica ad esordio precoce (con spasticità delle estremità inferiori a progressione verso le estremità superiori), associata a ritardo
[orpha.net]
[…] e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
[prenatalsafe.it]
I bambini con la delezione di questa porzione possono presentare problemi motori, ritardi di sviluppo e del neurosviluppo, problemi cognitivi (il Q.I è mediamente più basso
[ilbolive.unipd.it]
[…] dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale.
[prenatalsafe.it]
Sono presenti un ritardo di grado variabile dello sviluppo psicomotorio e cognitivo e caratteristiche facciali particolari: Occhi molto distanziati tra di loro (ipertelorismo
[ospedalebambinogesu.it]
La patologia causa anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico.
[osservatorioscreening.it]
[…] dello sviluppo cognitivo ritardo dello sviluppo psicomotorio scarso accrescimento sindrome cornelia de lange smc1a (xp11.22) smc3 (10q25.2) sordità neurosensoriale stenosi
[ospedalebambinogesu.it]
[…] dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo …Malattia di Norrie“Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg
[imalatiinvisibili.it]
[…] malrotazione intestinale microcefalia microcornea miopia mosaicismo somatico nipbl (5p13.2) nistagmo ospedale pediatrico bambino gesù rad21 (8q24.11) reflusso gastroesofageo ritardo
[ospedalebambinogesu.it]
ritardo nello sviluppo motorio
[iss.it]
[…] nello sviluppo cognitivo e disabilità intellettiva, oltre ad altri sintomi episodici come convulsioni svenimenti tremiti basso tono muscolare (ipotonia) mal di testa vertigini
[iss.it]
[…] visione doppia movimenti ritmici involontari degli occhi (nistagmo) abbassamento delle palpebre (ptosi) In persone con sindrome di Hurtnup sono stati osservati anche casi di ritardo
[iss.it]
Alcune forme di NBIA ad esordio precoce provocano ritardo nello sviluppo motorio, mentre in altre forme può verificarsi un declino cognitivo.
[infarmati.it]
Ad oggi sappiamo che è causata da mutazioni nel gene WDR45, si manifesta precocemente con ritardo di sviluppo psicomotorio ed epilessia.
[gofundme.com]
La malattia si manifesta precocemente con: 1) ritardo di sviluppo psicomotorio con andamento usualmente non progressivo sino alla fine della seconda decade di vita con successivo
[aisnaf.org]
“Un bambino, per esempio, può avere un leggero ritardo nello sviluppo cognitivo rispetto ai coetanei”, specifica Parini, “ma acquisire comunque abilità che gli consentano
[repubblica.it]
In altri casi, il ritardo mentale può erroneamente essere ricondotto al deficit uditivo”.
[repubblica.it]
Presenta dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale
[fetaldnatotalscreen.it]
Il fenotipo clinico è estremamente variabile; i segni più comuni, ma incostanti, sono la microcefalia, il ritardo dello sviluppo o il lieve deficit cognitivo, i dismorfismi
[fetaldnatotalscreen.it]
I segni clinici più comuni sono il ritardo di crescita pre e post-natale, il ritardo psicomotorio e caratteristici dismorfismi facciali.
[fetaldnatotalscreen.it]
Milano, 20 aprile 2017 - 14:57 Si tratta di un’anomalia cromosomica con disformismi facciali, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità
[corriere.it]
[…] orfani) è un’anomalia cromosomica con dismorfismi facciali caratteristici, ipotonia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo
[corriere.it]
I pazienti presentano ritardo dello sviluppo (in particolare nell'acquisizione del linguaggio), deficit cognitivo in circa la metà dei casi (di solito lieve, a volte moderato-grave
[orpha.net]
[…] dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.
[orpha.net]
[…] della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico.
[cblc.it]
La patologia causa anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico.
[osservatorioscreening.it]
[…] dello sviluppo motorio e cognitivo, assenza o grave ritardo nello sviluppo del linguaggio, disabilità intellettiva e alacrimia.
[orpha.net]
Definizione della malattia La sindrome che associa disabilità intellettiva, alacrimia e acalasia è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da ritardo
[orpha.net]
È presente ritardo motorio (ipotonia) e del linguaggio, inoltre vi è anche un ritardo dello sviluppo cognitivo con disabilità intellettiva e problemi comportamentali (deficit
[ospedalebambinogesu.it]
[…] quando i bambini manifestano un significativo ritardo nel loro sviluppo cognitivo e fisico.
[it.wikipedia.org]
È di regola ritardato il raggiungimento delle principali tappe dello sviluppo neuro-psicomotorio: primi passi e prime parole.
[ospedalebambinogesu.it]
I segni neurologici della JSRD sono l'ipotonia neonatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio e del movimento), il deficit cognitivo lieve-grave, l'atassia
[okmedicina.it]
Nei bambini, la diagnosi è sospettata in presenza di segni neurologici suggestivi di un coinvolgimento cerebellare (atassia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, anomalie
[okmedicina.it]
La diagnosi di JSRD deve essere sospettata in tutti i neonati ipotonici, con anomalie dei movimenti oculari e ritardo dello sviluppo.
[okmedicina.it]
[…] dello sviluppo, deficit cognitivo ed epilessia.
[orpha.net]
[…] della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo e convulsioni, deterioramento neurologico acuto e retinico.
[cblc.it]
[…] della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico.
[osservatoriomalattierare.it]
Descrizione clinica Nei pazienti (per lo più femmine), sono stati osservati segni clinici variabili, che comprendono il deficit cognitivo, il ritardo grave dello sviluppo,
[orpha.net]
La diagnosi La diagnosi può essere sospettata in età pediatrica in bambini che presentino ritardo psicomotorio aspecifico e/o associato a: - ritardo nello sviluppo del linguaggio
[ospedaleniguarda.it]
autismo - disturbi comportamentali (soprattutto ritiro-difficoltà relazionale) - familiarità per disabilità intellettiva - funzionamento cognitivo ai limiti inferiori della
[ospedaleniguarda.it]
[…] dello sviluppo con ritardo nell'acquisizione della deambulazione; deficit cognitivo con deficit dell'attenzione, difficoltà di apprendimento e i disturbi del linguaggio.
[orpha.net]
anche da ritardo nello sviluppo, anomalie intestinali, dimensioni eccessive del capo (macrocefalia) e da caratteristiche peculiari del volto.
[italiasalute.it]
[…] o ectopico; sindattilia; cardiopatie congenite (difetto del setto atriale o ventricolare, persistenza della vena cava superiore sinistra o pervietà del dotto arterioso); ritardo
[orpha.net]
[…] nello sviluppo cognitivo e/o motorio.
[sanitainformazione.it]
“Le mutazioni nel gene SLC6A1 causano uno spettro di disturbi neurologici che include epilessia a esordio infantile (assenze e crisi miocloniche-atoniche), ritardi nello sviluppo
[osservatoriomalattierare.it]
Il ritardo dello sviluppo diventa evidente dal secondo anno di vita e progredisce sfociando in deficit cognitivo e disturbi della personalità, che non scompaiono col passare
[neuropsicomotricista.it]
La malattia è caratterizzata inoltre da un certo grado di ritardo nello sviluppo cognitivo e disturbi del comportamento (autismo) o del linguaggio.
[telethon.it]
[…] alla febbre quale fattore scatenante, la progressiva comparsa di un ritardo cognitivo e comportamentale.
[malattierare.eu]
Caratteristiche cliniche comuni: l’età di esordio dell’epilessia nel primo anno di vita, la presenza di uno sviluppo psicomotorio normale prima delle crisi, la sensibilità
[malattierare.eu]
Questa sindrome è piuttosto rara, ma condiziona la vita di che ne soffre con ritardi cognitivi e di sviluppo, nonché scompensi fisiologici ed episodi sporadici - ma ciclici
[nostrofiglio.it]
[…] dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo di gravità variabile.
[ela-asso.it]
[…] psicomotorio e ritardo cognitivo; Crisi epilettiche; Febbri; Atrofia cerebrale (causa di spasticità); Problemi alimentari; Manifestazioni cutanee; Distonia; Geloni; Malformazioni
[nostrofiglio.it]
Quasi tutti i pazienti presentano ritardo dello sviluppo di una certa entità, compreso il deficit cognitivo e del linguaggio, in particolare per quanto attiene il suo inizio
[orpha.net]
[…] e lo sviluppo del linguaggio espressivo (aprassia verbale infantile) e, in misura minore, difficoltà nell'alimentazione associate ad ipotonia e ritardo dello sviluppo motorio
[orpha.net]
Descrizione clinica Il quadro clinico può essere estremamente variabile: dal deficit cognitivo con anomalie congenite multiple, autismo, disturbi cognitivi e linguistici,
[orpha.net]
[…] dello sviluppo psicomotorio, cognitivo e/o del linguaggio nonché alterazioni di tipo neuropsichiatrico.
[ospedalebambinogesu.it]
[…] prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia.
[fetaldnatotalscreen.it]
[…] brevità Sindrome del 22 - è una condizione genetica caratterizzata da malformazioni cardiache, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ipocalcemia, deficit immunitario e ritardo
[ospedalebambinogesu.it]
Le persone affette da KCNQ2 manifestano disabilità a livello cognitivo e ritardi nello sviluppo psicomotorio anche se colpisce i soggetti in modo diverso.
[ilsoleallaurora.com]
[…] alla febbre quale fattore scatenante, la progressiva comparsa di un ritardo cognitivo e comportamentale.
[malattierare.eu]
Il ritardo dello sviluppo diventa evidente dal secondo anno di vita e progredisce sfociando in deficit cognitivo e disturbi della personalità, che non scompaiono col passare
[neuropsicomotricista.it]
[…] nello sviluppo cognitivo e/o motorio.
[sanitainformazione.it]
Le persone affette da KCNQ2 manifestano disabilità a livello cognitivo e ritardi nello sviluppo psicomotorio anche se colpisce i soggetti in modo diverso.
[ilsoleallaurora.com]
“Le mutazioni nel gene SLC6A1 causano uno spettro di disturbi neurologici che include epilessia a esordio infantile (assenze e crisi miocloniche-atoniche), ritardi nello sviluppo
[osservatoriomalattierare.it]
Descrizione clinica I segni neurologici della JSRD sono l'ipotonia neonatale, il ritardo dello sviluppo (in particolare del linguaggio e del movimento), il deficit cognitivo
[orpha.net]
Nei bambini, la diagnosi è sospettata in presenza di segni neurologici suggestivi di un coinvolgimento cerebellare (atassia, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, anomalie
[orpha.net]
Metodi diagnostici La diagnosi di JSRD deve essere sospettata in tutti i neonati ipotonici, con anomalie dei movimenti oculari e ritardo dello sviluppo.
[orpha.net]
