I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3
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Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo
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Più comunemente è possibile notare un ritardo psicomotorio, specialmente durante l’infanzia, mentre nei casi più gravi, il soggetto manifesta idrope fetale, ossia deposito
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