Ritardo dello sviluppo: Cause & diagnosi

Cause possibili per Ritardo dello sviluppo

Per primi i genitori devono prestare la massima attenzione, sin dai primi anni di vita del bambino, in caso si manifestino segni di ritardo nello sviluppo cognitivo e motorio [sanraffaele.it]

[…] nello sviluppo cognitivo e motorio. [dica33.it]

Cause del ritardo mentale: Per circa il 40% dei soggetti non è possibile determinare una causa chiara che ha portato allo sviluppo del ritardo mentale, ma per la maggior parte [abbassamentoveicoli.it]

Mucopolisaccaridosi

[…] nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri. [ok-salute.it]

«I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo [ok-salute.it]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico [it.wikipedia.org]

Distrofia muscolare di Duchenne

Tra i sintomi più comuni della distrofia di Duchenne ricordiamo: ritardo dello sviluppo del linguaggio, debolezza muscolare progressiva delle gambe e del bacino (la debolezza [healthy.thewom.it]

La DMD è generalmente diagnosticata tra i 2 e i 5 anni di età, quando diventano evidenti alcuni sintomi, comeun ritardo nello sviluppo motorio (difficoltà a camminare e a [italfarmaco.com]

Oltre a questi sintomi è possibile che il bambino manifesti un ritardo dello sviluppo motorio o del linguaggio, perché la distrofina è presente anche nel sistema nervoso; [healthy.thewom.it]

Malattia di Niemann-Pick di tipo C

Con l'eccezione del ritardo dello sviluppo/deterioramento cognitivo, questi risultati persistevano dopo 48-96 mesi nel 41-55% dei pazienti (distonia: 55%, disartria: 50%, [osservatoriomalattierare.it]

Nella forma infantile grave (20% dei casi), entro il secondo anno di vita si manifestano disturbi neurologici associati a ritardo dello sviluppo motorio e ipotonia. [centrogrossipaoletti.org]

Possibili complicazioni della malattia di Niemann-Pick possono essere: danno cerebrale con vari gradi di ritardo mentale e ritardo nello sviluppo delle capacità fisiche cecità [pazienti.it]

Sindrome CHARGE

[…] nello sviluppo e difetti di crescita sono da considerarsi minori. [nostrofiglio.it]

[…] disabilità a diversi livelli e ritardo dello sviluppo correlati a deficit sensoriali e problemi cronici di salute. [nurse24.it]

CHARGE è l’acronimo di: (C) coloboma dell'iride o della retina; (H) difetti cardiaci; (A) atresia delle coane; (R) ritardo di crescita e di sviluppo; (G) anomalie dei genitali [panorama.it]

Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici

Nelle sue forme più severe, il deficit di AADC causa gravi ritardi nello sviluppo e problemi di debolezza e controllo dei muscoli, complicazioni che portano ad una morte prematura [osservatoriomalattierare.it]

La condizione si manifesta con una serie di sintomi che includono ipotonia, distonia e ritardi nello sviluppo, e che sono spesso scambiati per segni di paralisi cerebrale. [osservatoriomalattierare.it]

“Il deficit di AADC è un disturbo devastante che provoca un profondo ritardo nello sviluppo e sintomi angoscianti dalla nascita. [ansa.it]

Sindrome di Kabuki

La sindrome Kabuki è stata descritta nei primi anni '80 da due medici giapponesi, Niikawa e Kuroki, come l'associazione di ritardo nello sviluppo, difficoltà nell'alimentazione [ospedalebambinogesu.it]

COME SI MANIFESTA Il ritardo di sviluppo è in genere lieve o moderato. Può essere presente epilessia. [ospedalebambinogesu.it]

Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] Fra i sintomi e i segni clinici si presentano ritardo dello sviluppo psicomotorio ed intellettivo, ptosi palpebrale, scoliosi [it.wikipedia.org]

Sindrome della tripla A

Link sponsorizzati Sintomi Se i sintomi compaiono, essi possono includere: Alta statura Testa piccola (microcefalia) Pieghe epicantiche Ritardo nello sviluppo e di alcune [informazionimediche.com]

I sintomi della trisomia X più comuni sono: Statura alta Testa piccola (microcefalia) Ritardo nello sviluppo di alcune capacità motorie Difficoltà di apprendimento (dislessia [diagnosi-prenatale.it]

[…] caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. [in-lab.it]

Acidemia metilmalonica

Contattare un medico se un bambino ha avuto un attacco epilettico per la prima volta, o se ci sono segni di insufficienza di crescita o ritardi nello sviluppo. [medicinalive.com]

I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo [permanoinsieme.com]

I sintomi includono: Malattia del cervello che peggiora (encefalopatia progressiva); Disidratazione; Ritardi nello sviluppo; Mancata crescita; Letargia; Infezioni ripetute [medicinalive.com]

Malattia delle urine a sciroppo d'acero

I pazienti con MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita ma possono soffrire di episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo nello sviluppo [tellmegen.com]

I pazienti affetti da MSUD intermittente sono asintomatici alla nascita, ma possono mostrare episodi di scompenso acuto o sviluppare sintomi neurologici e ritardo dello sviluppo [orpha.net]

Sclerosi tuberosa

I bambini possono manifestare formazioni cutanee anomale, attacchi epilettici, ritardi nello sviluppo, disturbi di apprendimento o problemi comportamentali, deficit intellettivi [msdmanuals.com]

I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia. [medicinalive.com]

sviluppo o alterazioni cutanee tipiche. [msdmanuals.com]

Mucopolisaccaridosi tipo 1H

La maggior parte dei bambini affetti sviluppa delle limitate capacita linguistiche, a causa del ritardo dello sviluppo, della perdita di udito cronica, e dell'ingrossamento [malattierare.regione.veneto.it]

Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo dello sviluppo motorio. [orpha.net]

Il ritardo dello sviluppo risulta evidente dai 12 ai 24 mesi, con una massima eta funzionale ottenibile di 2-4 anni, seguita poi da un progressivo deterioramento. [malattierare.regione.veneto.it]

Deficit dell'ormone della crescita

Una produzione ridotta o assente di ormone GH (si parla di deficit di GH) può provocare nei bambini: bassa statura ritardo nella crescita ritardo nello sviluppo sessuale mentre [issalute.it]

Alcuni ragazzi possono presentare un ritardo nello sviluppo della dentizione o un ritardo della pubertà. [msdmanuals.com]

[…] nello sviluppo sessuale in adolescenza. [pacinimedicina.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 3

I sintomi di presentazione della patologia possono includere l'iperattivita accompagnata da comportamenti aggressivi, ritardo dello sviluppo, capelli spessi e ruvidi, irsutismo [malattierare.regione.veneto.it]

[…] nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri. [ok-salute.it]

«I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo [ok-salute.it]

Ipotiroidismo congenito

I sintomi dipendono dall’età del bambino e comportano ritardo della crescita e dello sviluppo. [msdmanuals.com]

Verso i 4-6 mesi compare di solito il ritardo dello sviluppo e il rallentamento della crescita lineare. [orpha.net]

In assenza di terapia sostitutiva precoce l'IC esita nel ritardo mentale e nella bassa statura grave. [malattierare.toscana.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1S

Si tratta di una malattia rara da accumulo lisosomiale, caratterizzata da deformità scheletriche e ritardo nello sviluppo motorio. La prevalenza stimata è 1/500.000. [orpha.net]

Sindrome di Prader-Willi

[…] e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. [prenatalsafe.it]

[…] manifesta attraverso sintomi, quali: ipotonia muscolare, bassa statura, fronte stretta, palato ogivale, labbro inferiore prominente, ipogonadismo, obesità, diabete mellito, ritardo [mysuperabile.inail.it]

[…] dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni, cardiopatie, sordità e ritardo della crescita a esordio prenatale. [prenatalsafe.it]

Mucolipidosi

I primi sintomi possono includere problemi di vista e ritardi nello sviluppo. [tellmegen.com]

[…] dello sviluppo. [orpha.net]

Le comuni manifestazioni comprendono tratti facciali grossolani, ritardo e regressione dello sviluppo neurocomportamentale, retrazioni articolari, organomegalia, capelli rigidi [msdmanuals.com]

Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

[…] dello sviluppo, paraplegia spastica, atassia cerebellare, difficoltà di apprendimento, crisi apparentemente inspiegabili, disfunzione epatica (raramente insufficienza) e [orpha.net]

In alternativa, i pazienti presentano un decorso cronico che si caratterizza per l’insorgenza di un'avversione ne confronti di alimenti ricchi in proteine, ritardo dello sviluppo [osservatoriomalattierare.it]

[…] sintomi (da lievi a gravi) esordiscono durante l'infanzia e l'età adulta, con episodi di confusione, perdita della memoria, coma iperammoniemico, disabilità intellettiva, ritardo [orpha.net]

Fenilchetonuria classica

Altri sintomi comuni sono crisi epilettiche, ritardo nello sviluppo, problemi comportamentali e disturbi psichici. [pazienti.it]

Poiché, se si vuole prevenire il ritardo di sviluppo, la diagnosi e l'inizio del trattamento dietetico della fenilchetonuria classica devono essere eseguiti prima che il bambino [4pediatriapa.blogspot.com]

[…] dello sviluppo, in particolare microcefalia, disturbi del comportamento, deficit cognitivo e disturbi motori. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Sindrome di Dravet

Il decorso della malattia è caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio e dalla comparsa di disturbi del comportamento e atassia. [orpha.net]

sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia. [osservatoriomalattierare.it]

La DS comporta anche: ritardo dello sviluppo psicomotorio, disturbi del comportamento, atassia, inappetenza, disfunzioni del sistema autonomo e di quello endocrino, fotosensibilità [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Disturbi congeniti della glicosilazione

I sintomi tipici e più diffusi sono: diarrea, vomito, problemi visivi, neuro-motori, psico-motori, ritardo nello sviluppo, attacchi ischemici simili all’ictus, retinite pigmentosa2,3 [meteoweb.eu]

Durante una delle sue numerose ospedalizzazioni d’urgenza, un neuro pediatra esaminò a fondo il vasto spettro dei sintomi di Liliana: strabismo, ipotonia, ritardo dello sviluppo [eurordis.org]

Più comunemente è possibile notare un ritardo psicomotorio, specialmente durante l’infanzia, mentre nei casi più gravi, il soggetto manifesta idrope fetale, ossia deposito [meteoweb.eu]

Sindrome di Noonan

Ritardo dello sviluppo psicomotorio e cognitivo. Nel fanciullo affetto da Sindrome di Noonan lo sviluppo psicomotorio avviene con ritardo. [medicina360.com]

Questi vanno da caratteristiche facciali particolari alla bassa statura, da difetti cardiaci a possibili ritardi nello sviluppo. [centromedicounisalus.it]

[…] dello sviluppo di grado variabile. [nostrofiglio.it]

Aciduria orotica ereditaria

Questa rara malattia ereditaria comporta anemia e ritardo dello sviluppo fisico del neonato; talvolta si associa a un lieve ritardo intellettivo. [sapere.it]

La malattia è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico e mentale, anemia ed eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine. [osservatoriomalattierare.it]

Sindrome di Down

La conseguenza di tale alterazione è un handicap, caratterizzato da un ritardo nello sviluppo mentale, fisico e motorio del bambino. [paginemediche.it]

Tale patologia varia di gravità da individuo a individuo, causando disabilità intellettiva permanente e ritardi nello sviluppo. [centromedicounisalus.it]

I bambini con sindrome di Down spesso presentano ritardi nello sviluppo del linguaggio e nelle abilità motorie, ma questa non è una costante. [msdmanuals.com]

Sindrome velo-cardio-facciale

[…] dello sviluppo e deficit immunitario…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

Difficoltà di apprendimento e ritardo nello sviluppo sono quasi sempre presenti e di particolare importanza sono le manifestazioni che riguardano possibili disturbi psichiatrici [telethon.it]

Molti pazienti presentano un ritardo variabile dello sviluppo psicomotorio con difficoltà prevalenti del linguaggio e disturbi aspecifici dell'apprendimento. [ospedalebambinogesu.it]

Mucopolisaccaridosi tipo 1

[…] nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri. [ok-salute.it]

Nella forma più grave di MPS-I ( sindrome di Hurler ), nel primo o nel secondo anno di vita i pazienti presentano un ritardo dello sviluppo, epatosplenomegalia, infezioni [informazionisuifarmaci.it]

«I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo [ok-salute.it]

Acondroplasia

Queste deformazioni scheletriche possono comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. [telethon.it]

La maggior parte dei soggetti affetti hanno una vita autonoma seppur, in casi sporadici, vengono segnalati ritardi nello sviluppo psico-intellettivo. [microbiologiaitalia.it]

[…] colpiti presentano bassa statura e arti corti rispetto al tronco, testa in proporzione molto più grande del corpo e anomalie del volto, in particolare fronte alta e ridotto sviluppo [doveecomemicuro.it]

Aciduria orotica ereditaria senza anemia megaloblastica

La malattia è caratterizzata da ritardo nello sviluppo fisico e mentale, anemia ed eccessiva escrezione di acido orotico nelle urine. [osservatoriomalattierare.it]

La patologia causa anemia megaloblastica, letargia, ritardo della crescita e dello sviluppo, deficit cognitivo, convulsioni e deterioramento neurologico e retinico. [osservatorioscreening.it]

Trisomia 12 p

Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia È una trisomia parziale autosomica, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva [orpha.net]

Manifestazioni Neurologiche ipotonia alla nascita (che può persistere) convulsioni ritardo nello sviluppo difficoltà nello sviluppo del linguaggio ritardo mentale difficoltà [web.mclink.it]

Ipotonia alla nascita (scarso tono dei muscoli) che può persistere, convulsioni, ritardo nello sviluppo, difficoltà nello sviluppo del linguaggio, ritardo mentale, difficoltà [educabimbi.it]