Ciste della ghiandola pineale
Distrofia muscolare di Duchenne
L'esordio avviene nella prima infanzia e i bambini affetti possono presentare ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio o ritardo globale.[orpha.net]
In casi rari si osserva un modesto ritardo mentale non progressivo.[it.wikipedia.org]
La malattia ha un'evoluzione rapida e il bambino sviluppa un'andatura anserina con segno di Gower positivo.[orpha.net]
Mucopolisaccaridosi
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità[it.wikipedia.org]
Epilessia mioclonica giovanile
La sindrome di Janz (dal neurologo tedesco Dieter Janz che per primo la caratterizzò clinicamente nel 1956) o epilessia mioclonica giovanile (o JME, dall'inglese juvenile myoclonic epilepsy) è una forma di epilessia idiopatica, di tipo generalizzato, che rappresenta circa il 6% di tutte le sindromi epilettiche ad insorgenza[…][it.wikipedia.org]
Sclerosi tuberosa
I sintomi nel cervello includono: Ritardo nello sviluppo; Ritardo mentale; Epilessia.[medicinalive.com]
ritardo mentale.[italiasalute.leonardo.it]
Sono queste ultime all'origine di ritardo mentale, ritardo del linguaggio e dello sviluppo motorio, crisi epilettiche e, talvolta, disturbi comportamentali e autismo.[it.wikipedia.org]
Deficit dell'ormone della crescita
Disordini dell'accrescimento La crescita corporea è influenzata da vari fattori e alcuni importanti ormoni. Ogni alterazione può causare un disordine dell'accrescimento. La crescita corporea inizia al momento del concepimento e si conclude con la maturazione sessuale. Durante il primo anno di vita la crescita è[…][paginemediche.it]
Acidemia metilmalonica
Possono inoltre sviluppare anemia (non megaloblastica), chetoacidosi diabetica e iperammoniemia potenzialmente fatali, ritardo dello sviluppo e deficit cognitivo con infarto[it.wikipedia.org]
Sindrome di Dravet
La sindrome di Dravet o epilessia mioclonica grave dell'infanzia è una sindrome epilettica generalizzata e sintomatica che insorge entro il primo anno di vita e che è caratterizzata da prognosi grave e ritardo psicomotorio ingravescente. La sindrome di Dravet è una malattia rara, con un'incidenza pari a 1 ogni[…][it.wikipedia.org]
Mucopolisaccaridosi 2
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Cianosi
La cianosi (dal greco κυάνωσις, kyànosis, formato su κύανος, kyànos, "azzurro, livido") è uno stato di colorazione bluastro della pelle e delle mucose, dovuta o alla presenza nel sangue di più di 5 g/dl di emoglobina ridotta (emoglobina non ossigenata) o di composti anomali emoglobinici come la metaemoglobina o la[…][it.wikipedia.org]