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1 Possibili cause per Ripetizioni del trucleotide CAG espanse nel gene Ataxin 2

  • Atassia spinocerebellare, tipo 2

    Definizione della malattia L'atassia spinocerebellare tipo 2 (SCA2) è un sottotipo dell'atassia cerebellare autosomica dominante tipo 1 (ADCA tipo I; si veda questo termine), caratterizzata da atassia del tronco, disartria, rallentamento dei movimenti saccadici e, meno frequentemente, oftalmoparesi e corea. Riassunto Dati[…][orpha.net]

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