[…] della colonna vertebrale, contratture articolari (tendine d'Achille, gomiti, mani), ipertrofia muscolare generalizzata e insufficienza respiratoria ad esordio precoce (di
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[…] origine genetica, caratterizzata da debolezza simmetrica dei muscoli prossimali (in particolare quelli del collo, lo sternomastoideo, i muscoli facciali e il diaframma), rigidità
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