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1 Possibili cause per Riduzione dell'acuità visiva per età 3 anni

  • Sindrome MORM

    Riassunto Questa sindrome è caratterizzata dall'associazione tra deficit cognitivo, obesità del tronco, distrofia retinica e micropene. È stata descritta in 14 persone di una famiglia consanguinea. È trasmessa con modalità autosomica recessiva. Il locus responsabile di questa malattia è stato mappato sul cromosoma 9q34.[…][orpha.net]

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