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6 Possibili cause per Quadriplegia spastica progressiva

  • Hyperargininemia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Argininemia Definizione della malattia Il deficit di arginasi è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia variabile, che si manifesta attorno ai tre anni, e comporta la perdita progressiva delle[…][orpha.net]

  • Sindrome orgogliosa

    COLLINA D'ORO 04.01.19 - 09:02 A Napoli sette coppie rifiutano l’adozione di una bimba con la trisomia 21. La notizia fa il giro del mondo. Ecco la storia di Monica Induni-Pianezzi, mamma coraggio, autrice di un libro sul tema COLLINA D'ORO – A Napoli sette coppie rifiutano l’adozione di una bimba down. Solo un gay single[…][m.tio.ch]

  • Cerebello progressivo - Atrofia cerebrale

    Le Sindromi Parkinsoniane Atipiche (APS) comprendono un gruppo etereogeneo di malattie neurodegenerative progressive come l’atrofia multisistemica (MSA), la demenza da corpi di Lewy LBD), la paralisi sopranucleare progressiva (PSP) e la degenerazione corticobasale (CBD). Sebbene si differenzino a seconda della loro[…][bz-bx.net]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23

    Nella paraplegia spastica ereditaria c'è una condizione insidiosamente progressiva caratterizzata da debolezza che inizia nei piedi e nelle gambe.[it.thehealthylifestyleexpo.com] La paraplegia si riferisce alle gambe (la quadriplegia si riferisce sia alle braccia che alle gambe).[it.thehealthylifestyleexpo.com]

  • Microcefalia con quadriplegia spastica

    […] di ASCT1 Sindrome quadriplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva Prevalenza: Trasmissione: Autosomica recessiva Età di esordio: Neonatal[orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Sindrome tetraplegia spastica-corpo calloso sottile-microcefalia postnatale progressiva ORPHA:447997 Sinonimo/i : Deficit[orpha.net]

  • Carenza di fosforilazione ossidativa combinata 22

    spastica ORPHA:352333 Sindrome MEGDEL ORPHA:352328 Sindrome MEPAN ORPHA:508093 Sindrome microcefalia congenita-encefalopatia grave-atrofia cerebrale progressiva ORPHA:391376[orpha.net] […] intellettiva legata all'X-spasticità degli arti-distrofia retinica-diabete insipido ORPHA:423479 Sindrome di Sjögren-Larsson ORPHA:816 Sindrome ittiosi congenita-deficit cognitivo-quadriplegia[orpha.net]

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