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25 Possibili cause per Può essere collegata all'X

  • Displasia cutanea cerebellotrigeminale

    Questa sindrome non è stata descritta precedentemente e può essere dovuto una mutazione X-collegata.[lookfordiagnosis.com]

  • Degenerazione talamica simmetrica infantile

    Nella maggior parte dei casi è recessivo autosomica, ma può anche essere recessivo X-collegato o ereditato dalla madre da una mutazione all'interno del DNA mitocondriale.[news-medical.net] Lo sviluppo periferico del nervo può anche essere influenzato col passare del tempo che peggiora la debolezza dei muscoli dell'arto.[news-medical.net] Lo stesso reticolo è ovvio nella sindrome di Leigh X-collegato, ma una terza variante che si presenta nella vita adulta è chiamata necrotizzarsi sub-acuto encephalomyopathy[news-medical.net]

  • Sindrome di Chédiak-Higashi

    Al contrario, una femmina può tipicamente essere i portafili di una mutazione X-collegata, ma raramente sviluppa i sintomi.[news-medical.net] Di conseguenza, un maschio può avere una malattia dell'attivo OA o non avere difetto di gene di OA affatto, ma può mai non essere i portafili di una mutazione X-collegata.[news-medical.net] […] copia mutata del gene su uno dei due cromosomi X può ancora riuscire ad avere visione normale a causa della copia normalmente di funzionamento del gene sull'altro cromosoma X.[news-medical.net]

  • Atrofia ottica isolata legata all'X a esordio precoce

    Essa può esser distinta da una malattia recessiva collegata al cromosoma X, perchè i pazienti maschi sono normalmente incapaci di trasmettere la mutazione ai loro figli.[retinaitalia.org]

  • Sindrome di Roifman

    Roifman ha postulato che la sindrome può essere dovuto una mutazione in un gene X-collegato o in un gene autosomal che provoca una caratteristica sex-limited, ma il meccanismo[lookfordiagnosis.com]

  • Cecità notturna stazionaria congenita di tipo 1E

    Reticoli di eredità in retinite pigmentose L'eredità può essere: Dominante autosomica Recessivo autosomica X collegato Dominante autosomica ha la possibilità massima di una[news-medical.net] Le retinite pigmentose di Nonsyndromic possono essere ereditate in un modo recessivo e o X-collegato dominante e autosomica autosomica.[news-medical.net] Eredità di Digenic Ci può essere un'eredità digenic rara pure. L'eredità di Digenic è veduta in persone con sia una mutazione ROM1 che una mutazione genetica di RDS .[news-medical.net]

  • Destrocardia

    essere collegata a X o reperita gemelli identici.[sulamed.info] […] sono impegnativi e richiedono la valutazione visceri. (3) Cause e fattori di rischio Situs inversus è generalmente un recessivo condizione genetica autosomica, anche se può[sulamed.info]

  • Atrofia ottica ereditaria

    Essa può esser distinta da una malattia recessiva collegata al cromosoma X, perchè i pazienti maschi sono normalmente incapaci di trasmettere la mutazione ai loro figli.[retinaitalia.org]

  • Atrofia ottica

    Essa può esser distinta da una malattia recessiva collegata al cromosoma X, perchè i pazienti maschi sono normalmente incapaci di trasmettere la mutazione ai loro figli.[retinaitalia.org]

  • Malattia di McArdle

    Nonostante sia un disordine collegato al cromosoma X, il che significa che di solito sono gli uomini e non le donne ad essere interessati, la malattia di Fabry raramente può[piede.info] Il gene responsabile può essere scoperto.[piede.info]

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