Create issue ticket

1 Possibili cause per Prominenti creste palatali laterali

  • Sindrome di Pallister-Killian

    La sindrome di Pallister-Killian è una sindrome genetica molto rara causata da una tetrasomia in mosaico 12p causata dalla presenza di un isocromosoma 12p. Si ha quindi cariotipo 46,XX o XY / 47,XX o XY i(12p). La popolazione cellulare che esprime l'anomalia genomica è relegata alla cute e alle cellule ematopoietiche. La[…][it.wikipedia.org]

Altri sintomi