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7 Possibili cause per possibili forme autosomiche dominanti e autosomiche recessive

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  • Diabete mellito

    Consulenza genetica Il modello di trasmissione è autosomico dominante o autosomico recessivo, a seconda del gene implicato.[orpha.net] […] nelle gravidanze a rischio, nella maggior parte delle forme di PNDM, a condizione che la mutazione patogenetica sia stata identificata nella famiglia.[orpha.net] […] il diabete mellito neonatale transitorio (TNDM), la sindrome IPEX e la sindrome di Wolcott-Rallison (si vedano questi termini Diagnosi prenatale La diagnosi prenatale è possibile[orpha.net]

  • Epilessia mioclonica infantile familiare

    […] assonali motorie-sensitive e le forme demielinizzanti motorie-sensitive - il tipo di ereditariet�: autosomico recessivo (A/R) e autosomico dominante (A/D).[ricerca.cbim.it] I casi cos� selezionati vengono avviati all�analisi molecolare del DNA per possibili geni candidati.[ricerca.cbim.it] In particolare per le forme assonali motorie pure: la heax shoch protein, per le forme assonali motorie/sensitive: la mitofusina per le demielinizzanti A/R A/D il gene KIAA[ricerca.cbim.it]

  • Retinite pigmentosa

    Le più comuni forme ereditarie sono: autosomica recessiva (AR) per cui ambedue i genitori di uno o più soggetti affetti risultano portatori sani e autosomica dominante (AD[retinitepigmentosa.it] Nei casi in cui vengono riferiti altri casi di Retinite Pigmentosa in famiglia è possibile stabilire la modalità di trasmissione.[retinitepigmentosa.it]

  • Malattia di Lafora

    […] assonali motorie-sensitive e le forme demielinizzanti motorie-sensitive - il tipo di ereditariet�: autosomico recessivo (A/R) e autosomico dominante (A/D).[ricerca.cbim.it] I casi cos� selezionati vengono avviati all�analisi molecolare del DNA per possibili geni candidati.[ricerca.cbim.it] In particolare per le forme assonali motorie pure: la heax shoch protein, per le forme assonali motorie/sensitive: la mitofusina per le demielinizzanti A/R A/D il gene KIAA[ricerca.cbim.it]

  • Retinite

    Le più comuni forme ereditarie sono: autosomica recessiva (AR) per cui ambedue i genitori di uno o più soggetti affetti risultano portatori sani e autosomica dominante (AD[retinitepigmentosa.it] Nei casi in cui vengono riferiti altri casi di Retinite Pigmentosa in famiglia è possibile stabilire la modalità di trasmissione.[retinitepigmentosa.it]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all’X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica recessiva.[imalatiinvisibili.it] Consulenza genetica Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica[orpha.net] La diagnosi prenatale è possibile se sono note le mutazioni-malattia nella famiglia.[imalatiinvisibili.it]

  • Osteoporosi autosomica dominante tipo 1

    Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica recessiva.[santobonopausilipon.it] Consulenza genetica Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica[orpha.net] La diagnosi prenatale è possibile se sono note le mutazioni-malattia nella famiglia.[santobonopausilipon.it]

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