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39 Possibili cause per Possibili forme autosomiche dominanti e autosomiche recessive

  • Sindrome di Kallmann

    Nelle forme familiari sono possibili tre diversi meccanismi di trasmissione: recessiva legata al cromosoma X, autosomica recessiva, autosomica dominante.[artemisialab.it] E’ possibile individuare alcune forme con da microdelezione della regione Xp22.3 con la tecnica di Ibridazione in situ a Fluorescenza (FISH).[artemisialab.it]

  • Ipogonadismo ipogonadotropo 22

    Nelle forme familiari sono possibili tre diversi meccanismi di trasmissione: recessiva legata al cromosoma X, autosomica recessiva, autosomica dominante.[altamedica.it] E’ possibile individuare alcune forme con da microdelezione della regione Xp22.3 con la tecnica di Ibridazione in situ a Fluorescenza (FISH).[altamedica.it]

  • Autosomica dominante osteopetrosi di tipo 1

    Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica recessiva.[santobonopausilipon.it] Consulenza genetica Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica[orpha.net] La diagnosi prenatale è possibile se sono note le mutazioni-malattia nella famiglia.[santobonopausilipon.it]

  • Distrofia corneale

    Consulenza genetica Le distrofie corneali possono essere trasmesse con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o recessiva legata all'X.[orpha.net] Data la grande eterogeneità dei segni clinici e delle modalità di trasmissione delle forme note di distrofia corneale, è possibile offrire ai pazienti una consulenza genetica[orpha.net]

  • Osteopetrosi autosomica recessiva 6

    Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all’X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica recessiva.[imalatiinvisibili.it] La diagnosi prenatale è possibile se sono note le mutazioni-malattia nella famiglia.[imalatiinvisibili.it]

  • Osteopetrosi

    Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all’X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica recessiva.[imalatiinvisibili.it] Consulenza genetica Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica[orpha.net] La diagnosi prenatale è possibile se sono note le mutazioni-malattia nella famiglia.[imalatiinvisibili.it]

  • Osteopetrosi autosomica dominante di tipo 2

    Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all’X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica recessiva.[imalatiinvisibili.it] Consulenza genetica Queste condizioni possono essere ereditate con modalità autosomica recessiva, dominante o legata all'X; le forme più gravi hanno una trasmissione autosomica[orpha.net] La diagnosi prenatale è possibile se sono note le mutazioni-malattia nella famiglia.[imalatiinvisibili.it]

  • Retinite pigmentosa 40

    autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate all'X e digeniche).[mammeonline.net] Le più comuni forme ereditarie sono: autosomica recessiva (AR) per cui ambedue i genitori di uno o più soggetti affetti risultano portatori sani e autosomica dominante (AD[retinitepigmentosa.it] Ad oggi sono stati identificati più di 40 geni/loci responsabili (16 per la forma dominante) di circa il 50% delle forme di retinite pigmentosa non sindromica (per le forme[mammeonline.net]

  • Sindrome di Stickler

    La sindrome ha varie forme e, pertanto, è sia un trasmissione autosomica dominante come autosomica recessiva possibile.[nodevitta.com]

  • Sindrome di Stickler di tipo 2

    La sindrome ha varie forme e, pertanto, è sia un trasmissione autosomica dominante come autosomica recessiva possibile.[nodevitta.com]

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