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1 Possibili cause per Portatori di mutazione eterozigote CPT2 probabilmente sintomatici

  • Carenza di Carnitina Palmitoil Transferasi II a esordio tardivo

    Riassunto Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l'ossidazione mitocondriale degli acidi grassi a catena lunga (LCFA). Sono state descritte tre forme di deficit di CPT 2: una forma miopatica, una forma infantile grave e una forma neonatale (si vedano[…][orpha.net]

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