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7 Possibili cause per Ponte nasale largo

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  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Sindrome di Down

    nasale piatto, un'unica piega palmare, lingua sporgente (a causa della piccola cavità orale) e allargata vicino alle tonsille o macroglossia, viso piatto e largo, collo corto[it.wikipedia.org] […] fessure degli occhi oblique con pieghe della pelle all'angolo interno degli occhi (caratteristica già nota come "plica mongolica"), ipotonia muscolare (scarso tono muscolare), ponte[it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    Venerdi 29 Marzo 2019 / 16:35 Info L’Fda ha concesso la Fast Track designation, ovvero la procedura di revisione accelerata del dossier registrativo, a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale per il trattamento del declino neurocognitivo associato alla[…][pharmastar.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi B (ASB), che causa un accumulo di dermatan solfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1/43.261 e 1/1.505.160 nati vivi. La malattia è[…][orpha.net]

  • Omocistinuria

    Riassunto L'omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi (MTHFR) è una condizione metabolica caratterizzata da sintomi neurologici. La prevalenza non è nota. L'esordio avviene normalmente durante il primo anno di vita con gravi segni neurologici, apnea ricorrente, microcefalia e convulsioni. Non è[…][orpha.net]

  • Sindrome di Turner

    “Volto a sfinge “: ponte nasale appiattito, orecchie sporgenti con lievi malformazioni e palpebre cadenti.[viverepiusani.it] Collo più corto e più largo del normale e capelli con attaccatura molto bassa. Presenza frequente di nei pigmentati .[viverepiusani.it]

  • Polidattilia

    I segni clinici facciali caratteristici della Sindrome di Greig sono rappresentati da: macrocefalia, fronte prominente, ipertelorismo, ponte nasale piatto e pieghe epicantiche[malattierare.regione.veneto.it] Le anomalie digitali sono rappresentate da pollice largo, polidattilia delle dita della mano e del piede, alluci duplicati e ingrossati, sindattilia delle dita della mano[malattierare.regione.veneto.it]

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