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47 Possibili cause per polidattilia, omozigote

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  • Ipogonadismo ipogonadotropo legato al cromosoma X senza anosmia

    Idrocefalo cataratta microftalmia Idrocefalo fibroelastosi cataratta Idrocefalo sclerotico blu nefropatia Idroletale, Sindrome Idromelia ( A.I.S.M.A.C. ) Idrometrocolpo polidattilia[retemalattierare.it] La malattia è legata al cromosoma X: le donne possono essere portatrici, e anche se omozigoti non manifestano sintomi. ...[lookformedical.com] […] lleriani - linfangectasia - polidattilia 3 casi 85318 137622 Diarrea intrattabile - atresia delle coane - anomalie oculari 3 casi 163961 Ritardo mentale legato all'X, tipo[adoc.site]

  • Iperlipoproteinemia tipo 1

    I soggetti omozigoti, infatti, sono completamente privi di recettori funzionanti e ad oggi, non esiste alcun trattamento, dietetico o farmacologico, che da solo o combinato[osservatoriomalattierare.it] Idrocefalo cataratta microftalmia Idrocefalo fibroelastosi cataratta Idrocefalo sclerotico blu nefropatia Idroletale, Sindrome Idromelia ( A.I.S.M.A.C. ) Idrometrocolpo polidattilia[retemalattierare.it] Gli omozigoti possono sviluppare una CAD e morire a causa di essa e delle sue complicanze prima dei 20 anni e addirittura durante l'infanzia. Terapia Per la terapia, v.[erboristeriacn.altervista.org]

  • Sindrome di Cronkhite-Canada

    OMOZIGOTE TIPO IIb malattie afferenti al gruppo: IPOBETALIPOPROTEINEMIA malattie afferenti al gruppo: ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI RCG070 "ALTERAZIONI[win.gildavenezia.it] , tipo 2 Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 3 Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo 4 Sindrome delle coste corte-polidattilia, tipo Beemer-Langer Sindrome[retemalattierare.it] I soggetti eterozigoti hanno un rischio 8 volte superiore di sviluppare una trombosi venosa, mentre gli omozigoti hanno un rischio pari ad 80 volte .[4pediatriapa.blogspot.com]

  • Anemia

    […] sintomi a seconda della causa sottostante.L'anemia falciforme è considerata autosomica recessiva in quanto i pazienti affetti hanno due copie del gene mutato, ovvero sono omozigoti[it.wikipedia.org] Circa 1/3 dei pazienti con CDA I può presentare malformazioni congenite degli arti (polidattilia ai piedi, sindattilia delle mani e dei piedi, assenza delle unghie) o del[orpha.net]

  • Acidemia metilmalonica con omocistinuria Tipo cblJ

    […] congenita 846 Alfa talassemia Alfa talassemia - idrope fetale Alfa talassemia - sindrome mielodisplastica Alfa talassemia intermedia Alfa talassemia major Alfa talassemia omozigote[docplayer.it] […] ceramidase 3 deficiency Alluce varo - polisindattilia 2110 preassiale 1006 Alopecia - deficit immunitario 700 Alopecia areata totale 10.5 P * 1003 Alopecia circoscritta - polidattilia[docplayer.it] Agenesia della tibia - polidattilia cisti aracnoidea 3346 Agenesia della trachea Agenesia della valvola mitrale Agenesia della valvola polmonare difetto del setto ventricolare[docplayer.it]

  • Sindrome di Char

    […] delle lipoproteine Abetalipoproteinemia Beta ossidazione deficit di * Carnitina muscolare deficit di * Deficit familiare di lipasi lipoproteica Ipercolesterolemia familiare omozigote[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Segni clinici meno comuni sono la presenza di altre cardiopatie (come i difetti interventricolari e le cardiopatie complesse), altri difetti della mano (come la polidattilia[orpha.net] […] sindrome, tipo Ile CDG, sindrome, tipo Im CDG, tipo 1m CDPD Cecato de Lima Pinheiro, Sindrome di Cecità ai colori - tritan Cecità al blu Cecità corticale ritardo mentale polidattilia[retemalattierare.it]

  • Sito inverso

    Son stati riportati casi particolari di coppie di gemelli omozigoti, monocoriali e monoamniotici, quindi identici, con posizione degli organi discordante (uno con sito rectus[it.wikipedia.org] Possono appartenere a questa categoria alcune malformazioni cardiache congenite, cosi come la polidattilia, che e stata descritta in alcuni pazienti e che e caratteristica[malattierare.regione.veneto.it] Tutti i pazienti erano eterozigoti (nessun eterozigote composto o omozigote).[orpha.net]

  • Infezione da Coxsackievirus

    Nell’alfa-talassemia, nella forma omozigote, non vengono prodotte catene alfa.[asf.toscana.it] Tumori (emangioendotelioma) Craniche Aneurisma della vena di Galeno Scheletriche Acondroplasia Acondrogenesi Osteogenesi imperfecta Nanismo tanatoforo Sindrome coste-corte polidattilia[asf.toscana.it]

  • Difetto congenito di sintesi di acido biliare tipo 4

    […] delle lipoproteine Abetalipoproteinemia Beta ossidazione deficit di * Carnitina muscolare deficit di * Deficit familiare di lipasi lipoproteica Ipercolesterolemia familiare omozigote[associazioneinternazionalechiarionlus.org] Tumori (emangioendotelioma) Craniche Aneurisma della vena di Galeno Scheletriche Acondroplasia Acondrogenesi Osteogenesi imperfecta Nanismo tanatoforo Sindrome coste-corte polidattilia[asf.toscana.it] Fattore V deficit di * Fattore V e fattore VIII deficit combinato di * Fattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinata * CAT COD PATOLOGIA Fattore V Leiden omozigote[associazioneinternazionalechiarionlus.org]

  • Microftalmia

    […] malattia esordisce alla nascita con anoftalmia o microftalmia monolaterale o, più spesso, bilaterale associata ad anomalie degli arti (sinostosi, sindattilia, oligodattilia, polidattilia[orpha.net] Ereditarietà X-linked: le figlie delle portatrici sane Ereditarietà X-linked: maschi con mutazione Ereditarietà X-linked: mutazioni omozigoti Ereditarietà X-linked: recessiva[bredagenetics.com] La polidattilia è stata documentata .[bredagenetics.com]

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