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2 Possibili cause per Pochi pazienti con ritardo mentale da lieve a moderato

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  • Sindrome di Saethre-Chotzen

    Sindrome di Saethre-Chotzen Sinonimi : ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS Definizione La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o bilaterale, asimmetria facciale, ptosi, strabismo e orecchie piccole con crus prominente e altri segni[…][imalatiinvisibili.it]

  • Sindrome Kabuki

    La diagnosi iniziale è clinica e si basa su pochi criteri maggiori: facies caratteristica, anomalie scheletriche, dermatoglifi anomali, ritardo mentale da lieve a moderato[odontoiatra.it] Successivamente i pazienti vengono indirizzati all’analisi molecolare del gene MLL2 per la ricerca di eventuali mutazioni a questo livello.[odontoiatra.it] Diagnosi Percorsi diagnostici Nella maggior parte dei casi, i pazienti arrivano all’attenzione del medico per la particolarità del viso, per il ritardo di crescita o per il ritardo[odontoiatra.it]

Altri sintomi