Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto
[…] sinostotica ( Il Cigno ) Plasminogeno, Deficit congenito di Plasmocitoma Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle) Plasmocitoma primario dell'osso Plasmocitoma solitario Platispondilia[retemalattierare.it]
Mucopolisaccaridosi
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Mucopolisaccaridosi 4A
Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino[orpha.net]
Mucopolisaccaridosi 2
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Più in generale, le manifestazioni cliniche predominanti sono: - le anomalie scheletriche che comprendono: il nanismo con tronco corto, la platispondilia (anomalia dello sviluppo[morquiob.yolasite.com]
Displasia platispondilica tipo Torrance
COME SI RICONOSCE Questa malattia può causare platispondilia con corpi vertebrali di forma anomala, coste corte con deformità anteriore a coppa, ipoplasia grave della porzione[letteradonna.it]
[…] scheletrica letale platispondilica (PLSD) tipo Torrance (PLSD-T) è una displasia scheletrica caratterizzata da accorciamento grave degli arti (ossa lunghe larghe e corte), platispondilia[orpha.net]
Deficit di adenosina deaminasi
Oltre a queste condizioni, nelle persone con deficit di ADA possono associarsi anomalie dello scheletro come coste corte e platispondilia e rosario rachitico che sono assai[it.wikipedia.org]
Mucopolisaccaridosi 6
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Pachionichia congenita
[…] sinostotica ( Il Cigno ) Plasminogeno, Deficit congenito di Plasmocitoma Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle) Plasmocitoma primario dell'osso Plasmocitoma solitario Platispondilia[66.71.154.143]
Paralisi periodica ipokaliemica
[…] sinostotica ( Il Cigno ) Plasminogeno, Deficit congenito di Plasmocitoma Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle) Plasmocitoma primario dell'osso Plasmocitoma solitario Platispondilia[retemalattierare.it]
Microftalmia
***Vedi il nostro database su SMOC1 *** – condrodisplasia con platispondilia, brachidattilia, idrocefalo e microftalmia , causata da mutazione nel gene HDAC6 . – sindrome[bredagenetics.com]