Platispondilia: Cause & diagnosi

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Cause possibili per Platispondilia

Mucopolisaccaridosi

I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Mucopolisaccaridosi 4A

Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino [orpha.net]

Mucopolisaccaridosi tipo 4

Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino [orpha.net]

Le anomalie scheletriche tipiche della Sindrome di Morquio comprendono il nanismo con tronco corto, la platispondilia, l'ipoplasia odontoidea, la cifosi, l'iperlordosi, la [malattierare.regione.veneto.it]

Ipoplasia cartilagine-capelli

[…] articolare Condrodisplasia di Goldblatt Condrodisplasia - disturbo dello sviluppo sessuale Condrodisplasia letale Condrodisplasia letale neonatale Condrodisplasia letale platispondilia [66.71.154.143]

Platispondilia

Archivio di ortopedia Nastrucci, G Indagini e deduzioni sulla chirurgia delle deformità del piede da paralisi infantile Archivio di ortopedia Marziani, R Sulle cosidette platispondilie [serials.unibo.it]

Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

La diagnosi si basa sulle radiografie che mostrano platispondilia con doppia ondulazione dei piatti vertebrali, displasia epifisaria e metafisaria e creste iliache dentellate [orpha.net]

Le immagini radiologiche rilevano platispondilia generalizzata e una forma abnorme delle ali iliache. [4pediatriapa.blogspot.com]

I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metaf isaria e aspetto smerlato delle ali iliache. [sintomicura.com]

Diplasia di Kniest

Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario [bredagenetics.com]

La diagnosi si basa sui segni radiologici, che comprendono epifisi grandi e deformate, assenza della testa del femore, ingrandimento della metafisi prossimale del femore, platispondilia [orpha.net]

Tab.5: Displasie ossee letali Displasia Segni ecografici Displasia tanatofora Cranio a trifoglio (14 % dei casi), colonna vertebrale stretta, platispondilia, femore a cornetta [aniellodimeglio.com]

Displasia spondilometafisaria di tipo Kozlowski

Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario [bredagenetics.com]

Descrizione clinica dettagliata La patologia è caratterizzata da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario alle anche e alle ginocchia [bredagenetics.com]

Displasia tanatofora

Attualmente si ritiene che la displasia scheletrica con platispondilia letale tipo San Diego (PTSD-SD) sia un fenotipo fetale precoce della TD1 e non viene più considerata [orpha.net]

L'imaging rivela la platispondilia, le metafisi irregolari, l'accorciamento rizomelico delle ossa lunghe, l'incurvamento dei femori nella TD1 e il cranio a trifoglio ( Kleeblattschaedel [orpha.net]

Descrizione clinica La TD2 esordisce nel periodo prenatale (primo-secondo trimestre) con micromelia, ossa lunghe dritte e meno corte rispetto a quelle osservate nella TD tipo 1, platispondilia [orpha.net]

Displasia diafisaria maculare

I segni radiologici comprendono diafisi corte con metafisi larghe, significativa platispondilia, calcificazione precoce della cartilagine ioide e cricoide, bacino a forma [santobonopausilipon.it]

Atelosteogenesi

[…] muscolo-scheletriche nel Cap. 261 ) AR/AD Ipofosfatasia letale Fratture multiple AR Fibrocondrogenesi Arti brevi; le ossa tubulari hanno una configurazione "a manubrio"; platispondilia [erboristeriacn.altervista.org]

[…] svasate, metafisi omerali distali bifide o dentellate, tibia/fibula/radio/ulna incurvate, metacarpi/tarsi corti/tondeggianti, coste corte, clavicole sottili, scapole piccole e platispondilia [lezionidigenetica.blogspot.com]

[…] caratterizzata dall'accorciamento rizomelico degli arti e da piedi equini molto deformi associati a dislocazione delle articolazioni interfalangee prossimali e dei gomiti, platispondilia [santobonopausilipon.it]

Nanismo osteoglofonico

I segni radiologici principali comprendono la craniosinostosi, la displasia fibrosa, la lucentezza delle metafisi e la platispondilia. [orpha.net]

Sindrome di Akaba-Hayasaka Condrodistrofia Disostosi Platispondilia - amelogenesi imperfetta Maria Maria Maria Maria Maria (06) (06) (06) (06) (06) 6859-2744 6859-2744 6859 [happyslide.net]

[…] lethal chondrodysplasia Platyspondylic lethal chondrodysplasia Platyspondylic lethal chondrodysplasia Platyspondyly - amelogenesis imperfecta Condrodisplasia letale con platispondilia [happyslide.net]

Deficit di adenosina deaminasi

Oltre a queste condizioni, nelle persone con deficit di ADA possono associarsi anomalie dello scheletro come coste corte e platispondilia e rosario rachitico che sono assai [it.wikipedia.org]

Sindrome da assenza dei pollici-bassa statura-immunodeficienza

[…] sinostotica ( Il Cigno ) Plasminogeno, Deficit congenito di Plasmocitoma Plasmocitoma extramidollare (tessuto molle) Plasmocitoma primario dell'osso Plasmocitoma solitario Platispondilia [66.71.154.143]

Lipidosi cerebrale

Le alterazioni scheletriche nei pazienti adulto/cronici sono caratterizzate da platispondilia, spazi intervertebrale diminuiti, scoliosi, ipoplasia acetabolare, e teste femorali [malattierare.regione.veneto.it]

Sindrome CANOMAD

Ipoacusia neurosensoriale acuta da trauma acustico acuto

Sindrome di Hallermann-Streiff

I segni radiologici comprendono platispondilia con doppia prominenza dei piatti vertebrali, displasia epifiso-metaf isaria e aspetto smerlato delle ali iliache. [sintomicura.com]

Microlitiasi alveolare polmonare

Sindrome da pterigi multipli non letale autosomica recessiva

Tab.5: Displasie ossee letali Displasia Segni ecografici Displasia tanatofora Cranio a trifoglio (14 % dei casi), colonna vertebrale stretta, platispondilia, femore a cornetta [aniellodimeglio.com]

Polisindattilia incrociata

Sindrome di Akaba-Hayasaka Condrodistrofia Disostosi Platispondilia - amelogenesi imperfetta Maria Maria Maria Maria Maria (06) (06) (06) (06) (06) 6859-2744 6859-2744 6859 [happyslide.net]

Ipoplasia polmonare e displasia

Le anomalie radiologiche comprendono l'aspetto 'tarlato' delle ossa lunghe, la platispondilia accentuata con centri multipli di ossificazione anomala, l'ossificazione ectopica [orpha.net]

Platispondilia e. Emivertebre f. Malallineamento della colonna 6) Cranio/Faccia a. Biometria b. Macrocrania c. Bozze Frontali (Frontal Bossing) d. [med2000eco.it]

Per quanto riguarda il rachide la Platispondilia (comunque non facilmente evidenziabile ecograficamente) è presente nella Displasia Tanatofora e nella Displasia Metatropica [med2000eco.it]

Displasia spondilo-megaepifisaria-metafisaria

[…] alle caratteristiche radiografiche: brevità delle ossa lunghe (omero, radio, ulna, tibia e fibula) con epifisi allargate e ampliamento delle metafisi, schisi coronale e platispondilia [orpha.net]

Acrodisplasia - scoliosi

Displasia spondilometafisaria tipo Strudwick

Sintesi Le displasie spondilometafisarie sono un gruppo eterogeneo di sindromi caratterizzate da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario [bredagenetics.com]

[…] verificarsi anche problemi con le ossa della colonna vertebrale (vertebre), tra cui curvatura anomala della colonna vertebrale (scoliosi o cifosi) e appiattito vertebre (platispondilia [tanzariello.it]

Descrizione clinica dettagliata La patologia è caratterizzata da platispondilia (vertebre appiatite) e marcate anomalie di sviluppo metafisario alle anche e alle ginocchia [bredagenetics.com]

Panmielosi acuta con mielofibrosi

Mucopolisaccaridosi tipo 1S

Le alterazioni scheletriche comprendono platispondilia (malformazione delle vertebre con appiattimento del corpo vertebrale), ipoplasia del dente dell’epistrofeo (seconda [bgsalute.it]

Più in generale, le manifestazioni cliniche predominanti sono: - le anomalie scheletriche che comprendono: il nanismo con tronco corto, la platispondilia (anomalia dello sviluppo [morquiob.yolasite.com]

Sindrome ereditaria da poliposi mista

Paraplegia Spastica Autosomica Dominante Tipo 8

Paraparesi spastica - sordità