Create issue ticket

17 Possibili cause per Plasmalogen Normal

Mostra risultati in: English

  • Difetto ossidativo combinato della fosforilazione tipo 8

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Difetto di sintesi dell'acido biliare congenito di tipo 2

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Osteoporosi legata all'X con fratture

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Acidemia pipecolica

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 45

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Peroxisomal ACYL-COA Oxidase Deficiency
  • Adrenoleucodistrofia

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Condrisplasia rizomelica Punctata tipo 1

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] (carente), la concentrazione plasmatica di acido fitanico (elevata) e la concentrazione plasmatica di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) (normale) (PEX7) Tipo 2 -[it.whatisbaby.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Adrenoleucodistrofia neonatale

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

  • Condrodisplasia rizomelica Punctata tipo 2

    , aumento plasmatico di acido fitanico e 3 oxoacil-CoA tiolasi non processato, deficit di acil-CoA diidrossiacetonefosfato aciltransferasi Nel tipo 2, plasmalogeno normale[msdmanuals.com] (carente), la concentrazione plasmatica di acido fitanico (elevata) e la concentrazione plasmatica di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) (normale) (PEX7) Tipo 2 -[it.whatisbaby.com] […] epatomegalia Trattamento: simile a quello per la sindrome di Zellweger Perossina-2 PEX2 (8q21.1)* Perossina-26 PEX26 (22q11.21)* Profilo biochimico: nel tipo 1, deficit plasmalogeno[msdmanuals.com]

Altri sintomi