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16 Possibili cause per Pirimidinuria

Mostra risultati in: Magyar

  • Hyperargininemia

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Argininemia Definizione della malattia Il deficit di arginasi è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da iperammoniemia variabile, che si manifesta attorno ai tre anni, e comporta la perdita progressiva delle[…][orpha.net]

  • Paraplegia spastica legata all'X, tipo 34

    Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

  • Diidropirimidinuria

    […] uridina-5’-monofosfato idrolasi 1; Diidropirimidinuria; Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie; Piridinemia familiare, o pirimidinuria[altamedica.it] […] di uridina-5’-monofosfato idrolasi Diidropirimidinuria Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie Piridinemia familiare, o pirimidinuria[informazionigravidanza.it]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 23

    Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

  • Aciduria argininosuccinica

    Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

  • Deficit di carbamil-fosfato sintetasi

    Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

  • Disturbo del metabolismo dell'ornitina

    […] uridina-5’-monofosfato idrolasi 1; Diidropirimidinuria; Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie; Piridinemia familiare, o pirimidinuria[altamedica.it] Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 21

    Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

  • Acidemia metilmalonica

    […] uridina-5’-monofosfato idrolasi 1; Diidropirimidinuria; Forma epatocerebrale della miopatia da deplezione del DNA mitocondriale o sindrome mngie; Piridinemia familiare, o pirimidinuria[altamedica.it]

  • Carenza di ornitina transcarbamilasi

    Arginasi I ARG1 (6q23)* Profilo biochimico: elevato livello plasmatico di arginina, diaminoaciduria (argininuria, lisinuria, cistinuria, ornithinuria), oroticoaciduria, pirimidinuria[msdmanuals.com]

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