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25 Possibili cause per Pietra miliare ritardata

  • Sindrome di Singleton Merten

    Immagine Patrick Griffin, per gentile concessione di Scripps Research. Una nuova scoperta offre nuovi obiettivi per il trattamento di malattie autoimmuni come la sindrome di Singleton-Merten, la sindrome di Aicardi-Goutières, del lupus familiare e altro. Un team di ricercatori dello Scripps Research ha trovato una causa[…][medimagazine.it]

  • Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria

    Riassunto Dati epidemiologici Sono stati descritti oltre 100 casi. La prevalenza nel nord dello Saskatchewan, in Canada, è particolarmente elevata, per un effetto del fondatore; in questa popolazione è stimata in 1/1550 tra i nati vivi. Descrizione clinica L'età di esordio varia dal periodo neonatale fino all'età adulta. Il[…][orpha.net]

  • Glicogenosi di tipo 2

    La malattia di Pompe è una malattia rara di origine genetica che può interessare persone di entrambi i sessi, di qualsiasi età ed etnia. Colpisce nel mondo circa 10.000 individui, neonati, bambini e adulti: in Italia si stima che ne siano affetti circa 300 persone. La malattia di Pompe è una patologia neuromuscolare, cronica[…][malattiadipompe.it]

  • Acidemia propionica

    Con il termine acidemia propionica si indica una malattia, relativamente frequente, trasmessa con modalità autosomica recessiva. La patologia è dovuta al deficit di propionil-CoA carbossilasi. Colpisce soprattutto i bambini. COME SI RICONOSCE Dal punto di vista clinico, la malattia, che è molto simile all'aciduria metilmalonica,[…][letteradonna.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1

    Presentiamo le mucopolisaccaridosi e le malattie lisosomiali affini ad esse, rare e gravi patologie genetiche del metabolismo che si dividono in numerose forme Le mucopolisaccaridosi sono rare e gravi malattie genetiche del metabolismo che si distinguono nelle seguenti forme: – MPS I (detta anche sindrome di[…][superando.it]

  • Mucopolisaccaridosi 1H

    Riassunto Dati epidemiologici La prevalenza del sottotipo Hurler della MPS1 è stimata in 1/200.000 in Europa. Descrizione clinica I pazienti presentano, fin dal primo anno di vita, anomalie muscolo-scheletriche, con bassa statura, disostosi multiple, cifosi toraco-lombare, progressiva comparsa di lineamenti grossolani nel[…][orpha.net]

  • Sindrome CHARGE

    La sindrome di Charge , una di quelle malattie tanto rare quanto terribili, soprattutto perché colpisce al cuore, alle orecchie , agli occhi i più piccoli. Si tratta infatti di una patologia a tramissione autosomica dominante che prende il nome dalle iniziali dei sei principali disturbi che provoca nei bambini , costretti a[…][medicinalive.com]

  • Carenza di Acil CoA Deidrogenasi a catena media

    Trentadue centri specializzati per lo screening neonatale sul territorio italiano ma venti diverse “letture” regionali di questo servizio indispensabile per la salute da parte del SSN. Com’è noto, lo screening neonatale è l’attività di sanità pubblica finalizzata all’individuazione precoce di malattie per le quali un[…][sip.it]

  • Distrofia muscolare di Duchenne

    Riassunto La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida, da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD colpisce prevalentemente gli uomini con un'incidenza stimata in 1/3.300 nati maschi. Le femmine di[…][orpha.net]

  • Sindrome di Noonan

    Le informazioni proposte in questo sito non sono un consulto medico. In nessun caso, queste informazioni sostituiscono un consulto, una visita o una diagnosi formulata dal medico. Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un[…][pro.paginemediche.it]

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