Microftalmia sindromica 6
MCOPS6 può includere coloboma corioretinico o dell’iride, distrofia retinica, retrognazia/micrognazia e lingua piccola, brachicefalia, orecchie a impianto basso, anomalie[bredagenetics.com]
[…] digitali, anomalie genitali, ipoplasia dei reni, cervelletto ipoplasico, atrofia corticale e altre anomalie del sistema nervoso centrale, aplasia dei nervi, dei tratti e del[bredagenetics.com]
Lissencefalia 4 con Microcefalia
Questa seconda edizione, che mantiene la struttura apprezzata nella precedente, è stata modificata in gran parte dei suoi capitoli, alla luce della straordinaria evoluzione delle conoscenze in questi ultimi anni. Sono infatti stati aggiunti o interamente riscritti diversi capitoli di estrema attualità, in particolare quelli[…][books.google.it]
Sindrome blefarofacioscheletrica
- sella turcica piccola Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia Bassa statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia[retemalattierare.it]
A.N.D.E. ) Basaran Yilmaz, Sindrome di Base del cranio, Impronte della Basedow Morbo di Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger, Sindrome di Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto[retemalattierare.it]
Brain Calcification Type Rajab
- sella turcica piccola Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia Bassa statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia[retemalattierare.it]
A.N.D.E. ) Basaran Yilmaz, Sindrome di Base del cranio, Impronte della Basedow Morbo di Basel-Vanagaite-Marcus-Klinger, Sindrome di Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto[retemalattierare.it]
Tumore del midollo spinale di Foramen Magnum
, che resta più piccola del normale.[issalute.it]
[…] per accogliere il cervelletto e il tronco encefalico; queste strutture tendono cosi a portarsi oltre il forame magno (un foro che divide il cranio dalla colonna vertebrale[farmacoecura.it]
Il cervelletto e tronco sono pertanto dislocati attraverso una piccola apertura, chiamata forame magno, nel canale spinale.[neurochirurgia-udine.it]
Teratoma ovarico ♀
Le analisi hanno attestato che si tratta di un piccolo cervelletto, la parte di cervello che normalmente occupa la parte inferiore della parte posteriore del cranio.[chedonna.it]
Un’analisi più approfondita ha rivelato che si trattava di una versione più piccola di un cervelletto , che di solito si trova sotto i due emisferi del cervello.[blitzquotidiano.it]
Sindrome di Bencze
- sella turcica piccola Brachidattilia - nistagmo - atassia cerebellare Brachidattilia, tipo A7 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Ritardo dello sviluppo - sor di tà, tipo[yumpu.com]
- sella turcica piccola Bassa statura - anomalie facio/scheletriche - ritardo mentale - macrodonzia Bassa statura brachidattilia dismorfismi Bassa statura contratture ipotonia[retemalattierare.it]
[…] famiglia 1 famiglia 1 famiglia 1 famiglia Atassia episo di ca, tipo 3 1 famiglia Ret in opatia vascolare ere di taria 1 famiglia Bassa statura - anomalie dell'ipofisi e del cervelletto[yumpu.com]
Sindrome di Arnold-Chiari
, che resta più piccola del normale.[issalute.it]
La pressione è così posta tutta sul cervelletto.[pazienti.it]
Malformazione Chiari La Malformazione di Chiari è un difetto strutturale della fossa cranica posteriore che risulta essere più piccola della norma.[varesenews.it]
Sindrome di Arnold-Chiari
, che resta più piccola del normale.[issalute.it]
La pressione è così posta tutta sul cervelletto.[pazienti.it]
Malformazione Chiari La Malformazione di Chiari è un difetto strutturale della fossa cranica posteriore che risulta essere più piccola della norma.[varesenews.it]
Microcefalia primitiva autosomica recessiva
La RMN documenta un cervello all'incirca normale, piccolo e proporzionato con circonvoluzioni cerebrali semplificate e un cervelletto e un tronco cerebrali normali e piccoli[orpha.net]