1 Possibili cause per Peso ridotto a causa di scarsa alimentazione

Distrofia muscolare congenita di tipo Ullrich

Riassunto La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e a evoluzione lenta, contratture multiple delle articolazioni prossimali, marcata ipermobilità delle articolazioni distali e intelligenza normale. Sono stati descritti meno di 50 casi confermati a[…][orpha.net]

Altri sintomi

• Alcuni pazienti non ottengono mai l'ambulazione
• Ambulazione ritardata
• Arti lunghi sottili
• Assenza di Immunostaining di Collagene VI
• Aumento del tessuto connettivo endo e perimisiale
• Aumento della lassità delle caviglie
• Biopsia muscolare che mostra la rigenerazione delle fibre muscolari
• Biopsia muscolare mostra fibre muscolari merinos-positive
• Biopsia muscolare mostra la prevalenza di fibra di tipo 1
• Contratture articolari prossimali
• Creatina chinasi normale a lievemente aumentata
• Debolezza del collo
• Debolezza muscolare - Prossimale Maggiore di Distale
• Deperimento muscolare diffuso
• Faccia rotonda
• Forse mutazioni eterozigoti e effetto dominante dominante
• HHPP
• Intelligenza media
• Iperestensibilità dei polsi
• Mutazione nel gene del polipeptide alfa-3 di collagene VI
• Protrusione di Calcaneal
• Riflessi dovuti a debolezza muscolare ridotta o assente
• Ritardo nell'acquisizione delle abilità motorie
• Sindrome di Klippel-Feil