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1.028 Possibili cause per Penetranza variabile

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  • Brachidattilia Coloboma e disgenesia del segmento anteriore

    Inoltre è soggetta ad espressività variabile e penetranza incompleta che fanno sì che la gravità sia per l’appunto variegata.[medz.it]

  • Febbre di ricaduta

    variabile). 1.5 Perché mio figlio ha questa malattia?[printo.it] […] momento del concepimento del bambino (mutazione de novo) o il genitore che porta la mutazione non mostra i sintomi clinici o manifesta una forma molto leggera della malattia (penetranza[printo.it]

  • Psoriasi

    variabile (non tutti i componenti di una famiglia manifestano cioè la malattia o la presentano a vari livelli di gravità), con istologia tipica (dilatazione capillare papillare[sitri.it] […] cronica eritemato-squamosa con squama tipica (psoriasica), circoscritta o diffusa con sedi preferenziali (gomiti, ginocchi, cuoio capelluto), geneticamente determinata con penetranza[sitri.it]

  • Disturbi da TIC

    variabile.[slideplayer.it] La "vulnerabilità" della SDT e dei disturbi a essa correlati è trasmessa secondo una modalità autosomico dominante a penetranza variabile.[medicoebambino.com] variabile: la penetranza del gene nelle portatrici di sesso femminile sarebbe del 70% circa, mentre nel sesso maschile del 99%.La diversa espressione fenotipica del gene[corriere.it]

  • PAX3

    Tali anomalie si trasmettono con carattere dominante a penetranza variabile" .[medicoebambino.com] Schaffer) Il difetto genetico (un gene hox) è responsabile della malformazione o assenza dell'arteria della staffa, mentre il circolo collaterale rende conto del grado di penetranza[medicoebambino.com]

  • Meato uretrale sotto pene

    Studi retrospettivi condotti su casi a tendenza familiare hanno fatto ipotizzare per questa malformazione, un modello di eredità multifattoriale autosomica a penetranza variabile[ospedalebambinogesu.it]

  • Anemia di Diamond-Blackfan

    Le specifiche genetiche La malattia di Blackfan-Diamond si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza variabile .[fondazionedba.org] Trasmissione La malattia di Blackfan-Diamond si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza variabile.[imalatiinvisibili.it] La BDA viene ereditata come carattere autosomico dominante a penetranza variabile.[prnewswire.com]

  • Cardiomiopatia dilatativa tipo 2B

    La penetranza e l’espressione della malattia sono variabili: ciò significa che non tutti i portatori di difetti genetici sviluppano la malattia (penetranza variabile) e che[ospedaleniguarda.it]

  • Diabete insipido

    variabile nelle femmine eterozigote che interessa il gene arginina vasopressina (AVP) receptor 2. nefrogenico Può essere cor retto trattando il disturbo di base o eliminando[it.mimi.hu] […] concentrare le urine e quindi di eliminare la maggior densità di soluti. nefrogeno ereditario Il nefrogeno ereditario più diffuso è caratterizzato da un tratto legato all'X con penetranza[it.mimi.hu]

  • Sindrome delle gambe senza riposo

    variabile.[albanesi.it] […] dati presenti in letteratura si evince che più del 60% dei casi di RLS sono a carattere familiare e la trasmissione avviene tramite il meccanismo autosomico dominante a penetranza[albanesi.it]

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