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1.024 Possibili cause per Penetranza incompleta

  • Caffey, sindrome di De Toni Silvermann

    Circa il 20% delle persone che hanno la mutazione che causa la malattia di Caffey non sperimentano i suoi segni o sintomi; questo fenomeno è chiamato penetranza incompleta[pazienti.it]

  • Disturbi del movimento

    incompleta sesso specifica.[sanraffaele.it] Gilles de la Tourette si e’ riscontrata un’alta incidenza di tic e comportamenti ossessivi-compulsivi nei familiari dei pazienti, ad espressione autosomica dominante con penetranza[sanraffaele.it]

  • Disturbi da TIC

    Il disturbo presenta una modalità di trasmissione ereditaria autosomica dominante con penetranza incompleta e sesso-specifica.[treccani.it]

  • Sordità recessiva autosomal 1B

    INCOMPLETAPenetranza incompleta è una frequente complicazione di un carattere dominante. • La penetranza di un carattere, per un determinato fenotipo, è definita come[hydradoc.tips] . • È facile spiegare la penetranza incompleta se pensiamo ad un “locus genetico” non isolato ma in un contesto differente da persona a persona (background genetico), sotto[hydradoc.tips] Le cause sono comuni a quelle responsabili della penetranza incompleta: l’influenza di altri geni o di fattori ambientali possono influire sullo sviluppo dei sintomi di una[hydradoc.tips]

  • MRT31

    Verona 2002) 6) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di retinoma. (S.I.G.U.[www3.unisi.it] (SIGU, 2003 Verona) 15) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di retinoma.[www3.unisi.it] (SIGU 2003 Verona) 23) Retinoblastoma Familiare:un caso di penetranza incompleta e uno di retinoma.[www3.unisi.it]

  • Anomalia cromosomica Xxxxy 49

    incompleta.[medicoebambino.com] […] uomini e donne colpiti in successive generazioni, con quadri clinici diversi, fa sospettare che si tratti di una malattia trasmessa come carattere autosomico dominante, con penetranza[medicoebambino.com]

  • Distonia primaria di torsione

    Autosomica dominante con penetranza incompleta 8p Non noto DYT7 Distonia primaria di torsione esclusivamente focale ed esordio in età adulta.[grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com] L’analisi genetica permette di individuare i portatori della delezione, ma, a causa della penetranza incompleta, non consente di individuare in anticipo chi svilupperà la[yumpu.com] Non noto Forma Ereditarietà Localizzazione cromosomica Gene DYT1 Distonia primaria di torsione (DYT1) o Sindrome di Oppenheim Autosomica dominante con penetranza incompleta[grottammaredisabilitaterritorio.jimdo.com]

  • Sindrome di Wolfram

    In Italia, il responsabile del Registro afferente al progetto Euro-WABB è il dott. Pietro Maffei dell’Università di Padova L’acronimo DIDMOAD identifica una rarissima malattia neurodegenerativa che può essere più agevolmente ricordata come Sindrome di Wolfram (WFS) , dal nome del medico che, per primo, nel 1938 la[…][osservatoriomalattierare.it]

  • Malattia di Milroy

    Il sottotipo più frequente è la malattia di Milroy, patologia che viene trasmessa come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta.[albanesi.it] La Sindrome di Nonne-Milroy-Meige (MIM#153100) si trasmette con una modalità autosomica dominante caratterizzata da penetranza incompleta, variabile espressività e variabile[ladigetto.it] Il linfedema congenito (linfedema ereditario di tipo I o malattia di Milroy) ha una eredità di tipo autosomico dominante con penetranza incompleta e si caratterizza per una[medicoebambino.com]

  • Distonia primaria tipo DYT2

    Autosomica dominante con penetranza incompleta 8p Non noto DYT7 Distonia primaria di torsione esclusivamente focale ed esordio in età adulta.[disabilitacfh.pbworks.com] Non noto Forma Ereditarietà Localizzazione cromosomica Gene DYT1 Distonia primaria di torsione (DYT1) o Sindrome di Oppenheim Autosomica dominante con penetranza incompleta[disabilitacfh.pbworks.com] Autosomica dominante con penetranza incompleta 18p Non noto DYT8 Coreoatetosi parossistica non chinesigenica (PNKD) Autosomica dominante 2q DYT9 Coreoatetosi episodica con[disabilitacfh.pbworks.com]

Altri sintomi

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