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6 Possibili cause per penetranza completa con espressivita variabile

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  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    L'NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[orpha.net] Cause L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[imalatiinvisibili.it]

  • Teratoma ovarico solido

    L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[fertilitycenter.it]

  • Ipertelorismo

    completa ed espressività altamente variabile, causata dalla mutazione del gene PTCH e caratterizzata da una vasta gamma di anomalie dello sviluppo e predisposizione a neoplasie[formazionepsichiatrica.it] PREVENTIVE La Sindrome di Gorlin o Sindrome del carcinoma nevoide a cellule basali (NBCCS) è una patologia ereditaria multisistemica, a trasmissione autosomica do-minante con penetranza[formazionepsichiatrica.it]

  • Neoplasia endocrina multipla tipo 1

    La sindrome MEN1 è frequentemente di tipo familiare (90% dei casi) [4], con trasmissione autosomica dominante, a penetranza pressoché completa ed espressività variabile [5[journals.seedmedicalpublishers.com]

  • Epilessia benigna con punte centrotemporali

    […] pressoché completa ed espressività variabile.[imalatiinvisibili.it] […] anamnesi familiare approfondita può, invece, essere determinante nell’evocare una diagnosi di BNFS, dato che tale disordine si trasmette con ereditarietà autosomica dominante a penetranza[imalatiinvisibili.it]

  • Malattia genetica

    In questo caso, la penetranza è completa, ma l’espressività, cioè il grado di estrinsecazione clinica della malattia, può essere differente tra i diversi pazienti, anche all[treccani.it] […] espressività che, analogamente alla penetranza, si riferisce all’espressione variabile di una mutazione genica.[treccani.it] […] polidattilia, che di solito, ma non in tutte le persone eterozigoti per quella mutazione, determina la presenza di un dito o di un’appendice digitale in soprannumero. g ) L’espressività[treccani.it]

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