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52 Possibili cause per penetranza completa

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  • Poliposi adenomatosa familiare

    La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa. Esordisce in età infantile, benché la sua espressione si completi intorno alla terza decade di età.[it.wikipedia.org] Eziologia La FAP è una malattia autosomica dominante con penetranza completa.[it.wikipedia.org]

  • Paralisi periodica iperkaliemica

    Consulenza genetica La trasmissione è autosomica dominante con una penetranza quasi completa e un'espressione inter- e intrafamiliare di gravità variabile.[orpha.net]

  • Esostosi

    penetranza) 8,11,15,18 e fattori ambientali sembrerebbero incrementare la prevalenza 7,11-13,15,18,20,21 .[ildentistamoderno.com] […] elementi dentari in associazione ai carichi funzionali masticatori 7,8,12,20-23 , il clima, un particolare corredo cromosomico (tratto monoallelico dominante con parziale o completa[ildentistamoderno.com]

  • Sindrome di Gorlin-Chaudhry-Moss

    L'NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[orpha.net] Cause L’NBCCS è causata dalle mutazioni del gene PTCH1 e si trasmette con modalità autosomica dominante a penetranza completa e espressività variabile.[imalatiinvisibili.it]

  • Pseudogotta

    completa (ovvero, il carattere dominante o recessivo si esprime nel 100% dei soggetti) entro i 40 anni di età.[albanesi.it] […] parte dei casi di condrocalcinosi (secondo alcune stime, circa il 25%) risultano essere familiari e la trasmissione avviene, solitamente, in modo autosomico dominante, con penetranza[albanesi.it]

  • Sindrome da ipersensibilità dei recettori della tosse

    completa, ma manifestazioni cliniche … Neurosarcoidosi La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee anormali depositi nel[imalatiinvisibili.it] […] pudendo è caratterizzata da un … Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza[imalatiinvisibili.it]

  • Porfiria

    Trasmissione La trasmissione delle porfirie ereditarie è autosomica dominate con penetranza incompleta oppure autosomica recessiva con penetranza completa.[imalatiinvisibili.it] La trasmissione delle porfirie ereditarie è autosomica dominate con penetranza incompleta oppure autosomica recessiva con penetranza completa.[orpha.net]

  • Neutropenia ciclica

    completa.[neutrofili.it] Neutropenia ciclica La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[imalatiinvisibili.it] Definizione La neutropenia ciclica (NC) e un disordine congenito dell'ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni[malattierare.regione.veneto.it]

  • Ipoventilazione alveolare congenita

    Nel complesso, questi dati supportano l’ipotesi che le PARMs germinali maggiori di 20/25 siano mutazioni a penetranza completa, e portatori asintomatici possano essere osservati[sindromediondine.it] […] portatori asintomatici 20/25 è risultato essere un mosaico, confermando che in questi casi la mancata manifestazione del fenotipo malattia può essere dovuta ad una ridotta penetranza[sindromediondine.it]

  • Angiomiolipoma

    Introduzione La sclerosi tuberosa (ST) è una malattia geneticamente trasmessa con modalità autosomica dominante, una penetranza genetica quasi completa ed un’estrema variabilità[giornaleitalianodinefrologia.it]

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