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1.017 Possibili cause per Pendred % 27s Sydrome, Sindrome di Stickler, tipo 3, Sordità recessiva autosomal 38

  • Sindrome di Marshall

    1 Atelosteogenesi tipo 2 Atelosteogenesi tipo 3 Bamforth-Lazarus Sindrome di Banda amniotica Sequenza della Barnes Sindrome di Bean Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome[malattierare.marionegri.it] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] Molti pazienti con la sindrome di Stickler soffrono di miopìa grave a causa della forma dell' occhio .[it.wikipedia.org] , presenti in alcuni casi di sindrome di Stickler.[imalatiinvisibili.it]

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  • Sindrome spondilo-oculare

    LE MUCOLIPIDOSI (o ML) di tipo 2, 3 e 4 ML2 La Mucolipidosi tipo 2 (o I-cell disease) (ML2) è una malattia lisosomiale rara a trasmissione autosomica recessiva, dovuta a un[aimps.org] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] […] per la spondilite i farmaci di fondo (tipo methotrexate) sono ,poco efficace e lo steroide può dare qualche beneficio ma a dosi piene (intorno ai 50 mg die di prednisone)[reumaticitrentino.it] Si manifesta con un’orticaria di tipo vasculitico con frequente interessamento degli organi interni; le lesioni cutanee sono pruriginose o dolenti.[docsity.com]

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  • ConGen ectoderma Dysplas viso

    HAE tipo 3 è stata recentemente identificata come legata al deficit del fattore XII della coagulazione.[docplayer.it] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] Medico e Bambino pagine elettroniche 1999; 2(3) La riproduzione senza autorizzazione è vietata.[medicoebambino.com] 2 Sindrome di Hermansky-Pudlak tipo 2 e 9 Angioedema senza orticaria Angioedema ereditario tipi 1-3 Angioedema acquisito Autoimmunità/vasculiti Immunodeficit comune variabile[docplayer.it]

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  • Displasia di Kniest

    1 Atelosteogenesi tipo 2 Atelosteogenesi tipo 3 Bamforth-Lazarus Sindrome di Banda amniotica Sequenza della Barnes Sindrome di Bean Sindrome di Beckwith-Wiedemann Sindrome[malattierare.marionegri.it] La letteratura sulla degenerazione vitreoretinica come la malattia di Wagner o sindrome di Stickler può indicare la relazione di Kniest displasia di malattie simili.[malattia.online] 3 con displasia ossea MIDAS Sindrome Majewski sindrome di Malattia di Farber Malformazioni broncopolmonari derivanti dall'intestino cefalico embrionale, anomalie associate[malattierare.marionegri.it] […] con ipoplasia polmonare Aspartilglucosaminuria Asplenia/polisplenia, difetti cardiovascolari Associazione CHARGE Associazione VACTERL Associazione VATER Atelosteogenesi tipo[malattierare.marionegri.it]

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  • Artrite oftalmopatia

    Figura 3 : Sindrome di Waardernburg di tipo I con distopia cantale (doppia freccia), occhi molto azzurri, sopracciglia parzialmente bianche.[tanzariello.it] Sindrome di Stickler La sindrome di Stickler è una patologia congenita ereditaria che può interessare diverse parti del corpo, compresi occhi, faccia, naso, cuore, ossa, articolazioni[imalatiinvisibili.it] Risultati oculari comprendono miopia elevata ( -3 diottrie) che non è progressiva e rilevabile nel periodo neonatale [ Snead & Yates 1999 ] e le anomalie vitreo.[tanzariello.it] SI applica l’ittiolo per circa 3 settimane e poi si pratica una piccola incisione (micro-operazione non compresa nel tariffario regionale “PPIP” prestazioni di particolare[ovocitaradiolesa.wordpress.com]

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  • Sindrome di Eng-Strom

    Il 3% della notte trascorre con SaO 2 Da questi dati viene posta diagnosi di sindrome da apnee ostruttive di tipo severo con desaturazioni ossiemoglobiniche di severa entità[ildentistamoderno.com] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] […] a causa di modifiche dei muscoli durante il sonno (Figura 3). 3.[ildentistamoderno.com] CHE COSA È LA SINDROME DI STICKLER?? TIPI STORIA, PERCHÉ SINDROME DI STICKLER? CAUSE GENETICHE QUALI GENI SONO LEGATI ALLA SINDROME DI STICKLER?[tanzariello.it]

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  • Sindrome di Weissenbacher-Zweymuller

    Risultati oculari comprendono miopia elevata ( -3 diottrie) che non è progressiva e rilevabile nel periodo neonatale [ Snead & Yates 1999 ] e le anomalie vitreo.[tanzariello.it] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] Si osservano due tipi di anomalie vitreo: Tipo 1 ("membranosa"), che è molto più comune, è caratterizzata da una persistenza di gel vitreale vestigiale nello spazio retrolentale[tanzariello.it] CHE COSA È LA SINDROME DI STICKLER?? TIPI STORIA, PERCHÉ SINDROME DI STICKLER? CAUSE GENETICHE QUALI GENI SONO LEGATI ALLA SINDROME DI STICKLER?[tanzariello.it]

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  • Schisi facciale sindrome tipo Gypsy

    Risultati oculari comprendono miopia elevata ( -3 diottrie) che non è progressiva e rilevabile nel periodo neonatale [ Snead & Yates 1999 ] e le anomalie vitreo.[tanzariello.it] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] Si osservano due tipi di anomalie vitreo: Tipo 1 ("membranosa"), che è molto più comune, è caratterizzata da una persistenza di gel vitreale vestigiale nello spazio retrolentale[tanzariello.it] CHE COSA È LA SINDROME DI STICKLER?? TIPI STORIA, PERCHÉ SINDROME DI STICKLER? CAUSE GENETICHE QUALI GENI SONO LEGATI ALLA SINDROME DI STICKLER?[tanzariello.it]

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  • Sindrome di Stickler, tipo 3

    Risultati oculari comprendono miopia elevata ( -3 diottrie) che non è progressiva e rilevabile nel periodo neonatale [ Snead & Yates 1999 ] e le anomalie vitreo.[tanzariello.it] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[santobonopausilipon.it] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] Sembra che la sindrome sia trasmessa di solito come carattere autosomico dominante e sia geneticamente eterogenea.[santobonopausilipon.it]

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  • Sindrome di Stickler, tipo 2

    Risultati oculari comprendono miopia elevata ( -3 diottrie) che non è progressiva e rilevabile nel periodo neonatale [ Snead & Yates 1999 ] e le anomalie vitreo.[tanzariello.it] La sindrome di Stickler tipo 1 è dovuta alle mutazioni del gene COL2A1 (12q13.11-q13.2), quella tipo 2 alle mutazioni dei geni COL11A1 (1p21) e COL11A2 (6p21.3).[santobonopausilipon.it] Stickler) Fig.1 Sindrome di Stickler, COL11A1 Sindrome di Stickler, COL11A2 (non-oculare) Sindrome di Stickler, COL9A1 (variante recessiva) Se ci sono due o tre tipi di sindrome[tanzariello.it] Sembra che la sindrome sia trasmessa di solito come carattere autosomico dominante e sia geneticamente eterogenea.[santobonopausilipon.it]

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