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1 Possibili cause per Pelle eritematosa tesa lucente

  • Malattia di Gaucher, tipo Collodion

    Riassunto La malattia di Gaucher è una patologia da deposito lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi. Sono state distinte tre forme principali. La malattia di Gaucher tipo 3 (nota anche come forma neurologica giovanile o subacuta) è rara (5% dei pazienti) ed è caratterizzata da una malattia neurologica[…][orpha.net]

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