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1 Possibili cause per Peduncolo cerebellare superiore spesso e allungato

  • Sindrome di Joubert Tipo 3

    Riassunto La sindrome di Joubert (SJ) è caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un'agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in difetti della respirazione, nistagmo, ipotonia, atassia e ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000. Nel[…][orpha.net]

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