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29 Possibili cause per Pectus carinatum congenito

  • Sindrome di Marfan

    Anatomia dell'anulus aortico Per comprendere bene la Sindrome di Marfan e le sue implicazioni cardiologiche e' bene rivedere alcuni concetti di anatomia dell'anulus aortico. L'anulus aortico ha delle caratteristiche peculiari come il fatto che il suo diametro e' circa il 10 -15 % maggiore della giunzione seno tubulare (vedi[…][paginemediche.it]

  • Mucopolisaccaridosi

    Le mucopolisaccaridosi in campo medico, sono un gruppo di malattie metaboliche causate da deficit di enzimi specifici. Questo gruppo di malattie è classificato tra l'eterogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia,[…][it.wikipedia.org]

  • Osteogenesi imperfetta

    L'osteogenesi imperfetta è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante per anomalie nella sintesi del collagene tipo I per mutazione dei geni Col1A1 e 2. Crea problemi a carico dello scheletro, delle articolazioni, degli occhi, delle orecchie, della cute e dei denti. I fenotipi più gravi o letali sono la[…][it.wikipedia.org]

  • Mucopolisaccaridosi 2

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

  • Sindrome di Turner

    Che cos’è l’emofilia? L’emofilia è una malattia causata dalla mancata attuazione dei meccanismi fisiologici di coagulazione del sangue, per cui anche le più piccole ferite non si possono rimarginare, mentre è possibile che si verificano gravi emorragie interne. Questa condizione è provocata dalla carenza congenita di[…][sindromediturner.com]

  • Mucopolisaccaridosi 4A

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Mucopolisaccaridosi, tipo 4A ORPHA:309297 Sinonimo/i : Deficit di GALNS Deficit di N-acetilgalattosamina-6-solfato solfatasi Deficit di galattosamina-6-solfatasi MPS4A MPSIVA Malattia di Morquio, tipo A Mucopolisaccaridosi, tipo IVA Prevalenza: 1-5 / 10 000 Trasmissione:[…][orpha.net]

  • Mucopolisaccaridosi 4

    INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili – Presidio Ospedaliero G.Salesi Indirizzo Via E. Toti 4, 60123[…][mucopolisaccaridosi.it]

  • Mucopolisaccaridosi 6

    Riassunto La mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6) è una malattia da deposito lisosomiale con coinvolgimento multisistemico progressivo, associata al deficit di arilsulfatasi B (ASB), che causa un accumulo di dermatan solfato. La prevalenza alla nascita è compresa tra 1/43.261 e 1/1.505.160 nati vivi. La malattia è[…][orpha.net]

  • King Syndrome

    I Cavalier King Charles Spaniels sono predisposti ad un disturbo chiamato sindrome delle Farfalle o Flycatcher. Si suppone che il disturbo sia causato dalla mutazione di uno specifico gene e che sia ereditaria. Vi sono due teorie apparentemente contrastanti che spiegano tale malattia: la prima sostiene che gli episodi[…][mycavalierking.com]

  • Iperfosfatasia ereditaria

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Malattia di Paget, forma giovanile Definizione della malattia La malattia giovanile di Paget è una forma molto rara della malattia ossea di Paget (si veda questo termine). E' caratterizzata da un aumento generalizzato del rimodellamento, del riassorbimento e della[…][orpha.net]

Altri sintomi