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1 Possibili cause per Pallore maculare con predominanza di Fovea Centralis (punto rosso ciliegia)

Intendevi: Pallore maculare con predominanza di Fovea Centralis (punto rosso ciliegia

  • Malattia di Tay-Sachs

    La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello. Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico[…][it.wikipedia.org]

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