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213 Possibili cause per pachigiria

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  • Sindrome di Baraitser

    La BWS si sovrappone in parte alle sindromi CHARGE, lissencefalica tipo Norman-Roberts e dominate dalla lissencefalia/pachigiria.[imalatiinvisibili.it] La maggior parte dei pazienti presenta displasia corticale variabile, pachigiria (spesso più marcata nell'area frontale) ed eterotopie a banda sottocorticale.[orpha.net] La maggior parte dei pazienti presenta displasia corticale variabile, pachigiria (spesso più marcata nell’area frontale) ed eterotopie a banda sottocorticale.[imalatiinvisibili.it]

  • Pachygyria-ritardo mentale-convulsioni

    […] polimicrogiria, agyria e pachigiria sono difetti di nascita del cervello, noto anche come malformazioni cerebrali.[behealthhy.com] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Pachigiria - epilessia - ritardo mentale - dismorfismi ORPHA:94084 Sinonimo/i : Sindrome di Fryns-Aftimos Prevalenza:[orpha.net] Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Pachigiria - ritardo mentale - epilessia ORPHA:2798 Sinonimo/i : Sindrome di Kuzniecky Prevalenza: Trasmissione: - Età[orpha.net]

  • Sindrome di Baraitser-Winter 1

    La BWS si sovrappone in parte alle sindromi CHARGE, lissencefalica tipo Norman-Roberts e dominate dalla lissencefalia/pachigiria.[imalatiinvisibili.it] La maggior parte dei pazienti presenta displasia corticale variabile, pachigiria (spesso più marcata nell'area frontale) ed eterotopie a banda sottocorticale.[orpha.net] La maggior parte dei pazienti presenta displasia corticale variabile, pachigiria (spesso più marcata nell’area frontale) ed eterotopie a banda sottocorticale.[imalatiinvisibili.it]

  • Lissencefalia 6 con Microcefalia

    La lissencefalia classica (o agiria-pachigiria generalizzata) è una malformazione cerebrale, caratterizzata da una superficie cerebrale liscia con insufficiente sviluppo dei[it.answers.yahoo.com] La lissencefalia e la pachigiria, anomalie dello sviluppo delle circonvoluzioni e dei solchi cerebrali, interessano di solito fasi tardive (terzo trimestre) della morfogenesi[medicitalia.it] Può altresì associarsi a oloprosencefalia ( cervello monoventricolare senza divisioni emisferiche), pachigiria (circonvoluzioni più ampie), micropoligiria (circonvoluzioni[corriere.it]

  • Pollice assente - bassa statura - Sindrome da immunodeficienza

    - epilessia - deficit cognitivo - dismorfismo Pachigiria ritardo mentale epilessia Pachionichia congenita Pachionichia congenita, tipo Jackson-Lawler Pachionichia congenita[66.71.154.143] […] alfabetico - tratto da Orphanet Legenda: P2Y12, Deficit di Pachidermia plicaturata del cuoio capelluto Pachidermia vorticellata del cuoio capelluto Pachidermoperiostosi Pachigiria[66.71.154.143]

  • Lissencefalia

    Il gene DCX spiega il 50% dei casi di agiria, il 33% dei casi di pachigiria frontale e il 75% dei casi di SCLH.[orpha.net] La scorrevolezza cerebrale è chiamata agira e l'ispessimento del groove cerebrale è chiamato pachigiria.[it.lifehealthdoctor.com] La patologia di Francesco si chiama agiria pachigiria , una mancanza di alcune circonvoluzioni della corteccia cerebrale, per malformazione congenita avvenuta in settima settimana[eticamente.net]

  • Sindrome di Miller-Dieker

    La lissencefalia rappresenta lo spettro fenotipico estremo di un quadro di agiria generalizzata o agiria e pachigiria frontale.[letteradonna.it] Può altresì associarsi a oloprosencefalia ( cervello monoventricolare senza divisioni emisferiche), pachigiria (circonvoluzioni più ampie), micropoligiria (circonvoluzioni[corriere.it] Miller-Dieker è una sindrome malformativa congenita da anomalia dello sviluppo cranioencefalico, consistente in microcefalia, microftalmia, micrognatia, lissencefalia con agiria e pachigiria[corriere.it]

  • Eterotopia della banda subcorticale

    La BWS si sovrappone in parte alle sindromi CHARGE, lissencefalica tipo Norman-Roberts e dominate dalla lissencefalia/pachigiria.[imalatiinvisibili.it] […] progetto iniziato nel 2000): 2.1a) analisi di mutazione dei geni DCX (doublecortin) e LIS1 in pazienti affetti da eterotopia a banda sottocorticale (doppia corteccia) e/o pachigiria[ricerca.cbim.it] La lissencefalia con ipoplasia cerebellare si presenta con pachigiria diffusa, displasia ippocampale e ipoplasia del tronco dell’encefalo.[neuropsicomotricista.it]

  • Pseudotyphus della California

    - epilessia - deficit cognitivo - dismorfismo Pachigiria ritardo mentale epilessia Pachionichia congenita Pachionichia congenita, tipo Jackson-Lawler Pachionichia congenita[retemalattierare.it] […] alfabetico - tratto da Orphanet Legenda: P2Y12, Deficit di Pachidermia plicaturata del cuoio capelluto Pachidermia vorticellata del cuoio capelluto Pachidermoperiostosi Pachigiria[retemalattierare.it]

  • Lissencefalia 4 con Microcefalia

    […] grado variabile, lipomi intracerebrali della linea mediana, erina del cervello (encefalocele), microcefalia ed altre malformità più complesse da definire (lissencefalia, pachigiria[medicitalia.it] La patologia di Francesco si chiama agiria pachigiria , una mancanza di alcune circonvoluzioni della corteccia cerebrale, per malformazione congenita avvenuta in settima settimana[eticamente.net] […] malformazioni malformazioni caratteristiche: calcificazioni intracraniche, ventricolomegalia (dilatazione degli spazi ventricolari presenti nel cervello), lissencefalia e pachigiria[pharmamedix.com]

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