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3 Possibili cause per Osteogenesi difettosa

  • Sindrome di Rathbun

    Riassunto In due famiglie sono stati descritti fratelli che presentavano un'associazione tra aniridia parziale, glaucoma congenito, telecanto, bozze frontali, agenesia renale monolaterale e ritardo mentale. I genitori non erano consanguinei, ma è probabile una trasmissione autosomica recessiva. Potrebbe essere utile[…][orpha.net]

  • Malattia da accumulo di glicogeno dovuta a carenza di muscolo fosforilasi chinasi

    IMPERFETTA Deformità ossee Deficit dell accrescimento Fratture multiple spontanee Sordità Dentinogenesi difettosa 33 MALATTIE ASSOCIATE A DIFETTI DELLE PROTEINE STRUTTURALI[docplayer.it] A1 e Col 1 A2) Tipo I è meno grave: fratture osse in età pediatrica Tipo II è più grave: gravi deformazioni ossee insufficienza respiratoria morte pre- o post-natale 32 OSTEOGENESI[docplayer.it]

  • Sindrome di Camurati-Engelmann

    L'osteogenesi imperfetta (congenita fragilità ossea) - Malattia causata geneticamente caratterizzata da difettoso sintesi del collagene.[medicit.netlify.com] Per lo più soffre osteogenesi periostio. Clinicamente si manifesta nei neonati durante l'infanzia fratture multiple.[medicit.netlify.com]

Altri sintomi