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33 Possibili cause per Ormone paratiroideo basso, Smallfoot - Il mio amico delle nevi

  • Sindrome di Kenny-Caffey tipo 1

    Dettagli Categoria principale: ROOT Pubblicato: Lunedì, 06 Febbraio 2017 17:47 Visite: 9364 Lettera K - Malattie Rare e genetiche Elenchi malattie rare e genetiche - #(0-9) - A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - Q - R - S - T - U - V - W - X - Y - Z - Anomalie Cromosomiche - Lettera[…][retemalattierare.it]

  • Sindrome di Sanjad-Sakati

    Malattie pediatriche 19 Novembre Nov 2014 19 25 19 novembre 2014 I bambini colpiti possono presentare convulsioni e dismorfismi. ... La sindrome di Sanjad-Sakati è una malattia genetica a esordio infantile caratterizzata da ipoparatiroidismo congenito, ritardo mentale e della crescita. COME SI RICONOSCE I bambini colpiti[…][letteradonna.it]

  • Ipoparatiroidismo

    L'ipoparatiroidismo è un'endocrinopatia, abbastanza infrequente, caratterizzata da un difetto di produzione di paratormone da parte delle ghiandole paratiroidi. La causa è principalmente iatrogena, come conseguenza dell'intervento chirurgico di paratiroidectomia. Altre cause riconosciute sono quelle autoimmuni e quelle[…][it.wikipedia.org]

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  • Encefalopatia epilettica infantile precoce

    L'encefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di[…][it.wikipedia.org]

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  • Paralisi periodica sensibilizzante cardio-reattiva

    La paralisi periodica ipokaliemica è una malattia genetica ereditaria che provoca episodi di debolezza muscolare. Chi ne soffre è affetto da temporanei episodi di paralisi a partire dall’adolescenza. In alcuni casi gli attacchi si verificano tutti i giorni, in altri una volta all’anno. Di solito durano poche ore e si[…][testprenataleaurora.it]

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  • Sindrome di Rett

    La sindrome di Rett è una grave malattia neurologica, che colpisce nella maggior parte dei casi soggetti di sesso femminile. La malattia è congenita, anche se non subito evidente, e si manifesta durante il secondo anno di vita e comunque entro i primi quattro anni. Colpisce circa un bambino su 10.000. Si possono[…][it.wikipedia.org]

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  • Sindrome di Rothmund Thomson

    La sindrome di Rothmund-Thomson ( RTS ) è una genodermatosi che si presenta con una caratteristica eruzione cutanea del viso ( poichilodermia ) associata a bassa statura, capelli radi, ciglia e/o sopracciglia rade o assenti, cataratta giovanile, anomalie scheletriche, difetti del raggio radiale, invecchiamento precoce e[…][malattierare.xagena.it]

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  • Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20

    Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Paraplegia spastica autosomica recessiva, tipo 20 Definizione della malattia La paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 20 (SPG20) è una paraplegia spastica ereditaria complessa, caratterizzata da paraparesi spastica progressiva ad esordio infantile,[…][orpha.net]

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  • Sindrome acrootooculare
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  • Sindrome di Prader-Willi

    La sindrome di Prader Willi (abbreviato PWS: Prader Willi Syndrome) è una malattia genetica rara (colpisce 1 su 15.000-25.000 nati vivi), caratterizzata dall'alterazione del cromosoma 15. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi, Alexis Labhart, Andrew Ziegler, e Guido Fanconi[…][it.wikipedia.org]

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