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120 Possibili cause per Orecchie grandi, dismorfiche

  • Sindrome da microdelezione 3q29

    I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica con microcefalia, viso allungato e stretto, filtro corto, orecchie grandi[orpha.net] I segni clinici più comuni sono il deficit cognitivo lieve-moderato e la facies lievemente dismorfica con microcefalia, viso allungato e stretto, filtro corto, orecchie grandi[orpha.net]

  • Sindrome di Noonan

    Frequenza: 1: 3000 circa È una malattia genetica a eredità autosomica dominante caratterizzata da cardiopatia congenita accompagnata da facies dismorfica e bassa statura,[altamedica.it] Oltre a queste, che colpiscono quasi il 70% dei pazienti, altri sintomi sono: bassa statura; abbassamento delle palpebre; occhi distanziati; orecchie grandi; malformazione[testprenataleaurora.it] Sindrome genetica che associa facies dismorfica ( ipertelorismo , impianto basso delle orecchie, ptosi e scarso sviluppo della mandibola con mento ridotto), bassa statura,[starbene.it]

  • Warburg Micro Syndrome 3

    Con la sola eccezione dei segni oculari, le caratteristiche cliniche e dismorfiche non sono evidenti subito dopo la nascita.[orpha.net] orecchie.[warburgmicrosindromeitalia.org] […] mascella (micrognazia), il sottosviluppo della mascella superiore (ipoplasia mascellare), un anormalmente breve solco tra il naso e il labbro superiore (filtro corto), e grandi[warburgmicrosindromeitalia.org]

  • Sindrome di Goldberg-Shprintzen

    […] estremamente rara (finora sono stati descritti meno di 50 casi) che è di solito caratterizzata da un habitus Marfanoide associato a anomalie craniofacciali (craniosinostosi, facies dismorfica[orpha.net] Alcuni casi presentavano anche capelli radi, fronte sfuggente, sopracciglia rade, telecanto, radice del naso ampia, orecchie grandi, mento appuntito, difetto interventricolare[orpha.net]

  • Sindrome di Dyggve-Melchior-Clausen

    Sindrome di Prader Willi Forma di nanismo dismorfico le cui principali caratteristiche sono ipotonia muscolare intrauterina e postnatale, ritardo mentale, obesità, iperfagia[sintomicura.com] grandi e più basse della media e ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo).[4pediatriapa.blogspot.com] È caratterizzata da progeria, ritardo della crescita, dilatazione delle vene, fontanella anteriore larga, orecchio grande, sindattilia delle mani e dei piedi, anomalie dello[sintomicura.com]

  • Sindrome da microdelezione 17q11

    Riassunto La sindrome da microduplicazione 17q11.2 è caratterizzata da segni dismorfici e ritardo mentale.[orpha.net] Le anomalie delle orecchie sono comuni ma variabili (orecchie grandi, fistole ai lobi delle orecchie, antiversione dei lobi, orecchie prominenti).[orpha.net]

  • Leprecaunismo

    Malattie pediatriche 20 Novembre Nov 2014 18 55 20 novembre 2014 La patologia si associa a facies dismorfica caratteristica e atrofia del tessuto adiposo sottocutaneo. ...[letteradonna.it] […] lunghe ed a impianto basso); i neonati colpiti da questa affezione hanno anche mani e piedi grandi.[it.wikipedia.org] Il leprecaunismo si associa a facies dismorfica caratteristica (che ricorda gli gnomi del folclore Irlandese, i leprecani), atrofia del tessuto adiposo sottocutaneo (lipoatrofia[santobonopausilipon.it]

  • Sindrome di Jacobsen

    La diagnosi si basa su evidenze cliniche ( deficit intellettivo, caratteristiche dismorfiche facciali e trombocitopenia ) ed è confermata da analisi citogenetiche.[xagena.it] Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche, le mani relativamente grandi, le unghie dei piedi displasiche, le sopracciglia[fetaldnacariotipoplus.it] La diagnosi è basata su osservazioni cliniche ( deficit intellettuale, tratti facciali dismorfici e trombocitopenia ) ed è confermata dall’analisi citogenetica.[xagena.it]

  • Prognatismo dominante autosomico

    Tutte le craniosinostosi relate ai geni FGFR condividono caratteristiche cliniche e dismorfiche sovrapponibili che, oltre a quelle sopra descritte, comprendono frequentemente[lezionidigenetica.blogspot.com] Le caratteristiche cliniche comuni comprendono le ciglia lunghe, le orecchie grandi o dismorfiche, le mani relativamente grandi, le unghie dei piedi displasiche, le sopracciglia[fetaldnacariotipoplus.it] , grandi e sollevati, caratterizzati da una depressione centrale.[neuropsicomotricista.it]

  • Sindrome di Klinefelter

    Tutti comportano aspetto dismorfico e forte ritardo mentale.[it.wikipedia.org] orecchie), criptorchidismo, genitali ambigui e difetti scheletrici (cifosi, scoliosi, coxa valga) e cardiaci.[it.wikipedia.org] […] precoce per via dei gravi deficit che comporta, tra cui: marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali (collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi[it.wikipedia.org]

Altri sintomi

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